內容:
- 什麼是Treacher Collins綜合徵？
- Treacher Collins綜合症的症狀和體徵有哪些？
- Treacher Collins綜合徵的原因
- 如何治療兒童的Treacher Collins綜合徵？
你可能聽說過電影 懷疑 或者你可能已經在電影院看過了。這部2017年的家庭電影講述了一個名叫奧吉的孩子的故事，他患有Treacher Collins綜合症，這是一種罕見的出生缺陷，改變了他的臉部形狀，所以他必須佩戴宇航員的頭盔，這樣它就不會成為周圍人的材料。在現實世界中，世界上有五分之一的嬰兒出生於Treacher Collins綜合症。
什麼是Treacher Collins綜合徵？
Treacher Collins綜合症（TCS）是一種罕見的疾病，由基因突變引起，影響面部骨骼和顱骨形狀的發展。
這種情況有許多名稱，如下頜面部骨質疏鬆症，Treacher Collins-Franceschetti綜合徵，Franceschetti-Zwahlen-Klein綜合徵和zygoauromandibular發育不良。
Treacher Collins綜合症的症狀和體徵有哪些？
這種綜合症的症狀通常因每個孩子而異。通常，出生時患有TCS嬰兒的嬰兒具有耳朵，眼瞼，顴骨和骨骼的形狀，這些嬰兒有缺陷或未完全發育。一些TCS兒童的下顎和下顎非常小（小頜），還有唇裂。
各種跡象和症狀通常表現如下：
- 眼睛的外角向下傾斜。
- 眼皮下垂。
- 顴骨比正常尺寸小。
- 牙齒數量小於正常數量。
- 皮膚生長在耳朵前方。
- 耳垂很小或根本沒有。
- 聽力損失
- 呼吸障礙
- 難以入睡和進食。
有些孩子可能會出現非常輕微的症狀，但其他孩子則非常嚴重。在嚴重的情況下，異常的面部骨骼會阻塞或關閉嬰兒的氣道，導致危及生命的呼吸問題。兒童通常也會因牙齒和眼睛出現問題而導致感染。
Treacher Collins綜合徵的原因
TCS綜合徵是由控制面部周圍骨骼和組織生長的三個基因之一的突變引起的，即TCOF1，POLR1C和POLR1D。突變導致骨形成過程和麵部組織在仍然在子宮中時不能最佳地運行，導致異常的面部形狀。
引自今日醫學新聞報導，世界上大約90-95％的TCS病例是由TCOF1基因突變引起的。這種突變通常發生在妊娠早期，因此嬰兒的生長不會發生。大約40％經歷TCS的兒童攜帶遺傳自父母的基因，而剩下的60％沒有遺傳自父母的基因。
如何治療兒童的Treacher Collins綜合徵？
對Treacher Collins綜合徵的治療將根據出現的症狀和病情的嚴重程度進行調整。治療策略不僅涉及兒科醫生，還涉及專家或專家的干預，如頭骨和麵部外科醫生，耳鼻喉科專家，眼科醫生，牙醫，遺傳學家和聽力專家。
治療通常從出生開始。原因是，由於氣道狹窄，TCS出生的嬰兒呼吸困難。通常通過切割頸部皮膚的前部來輔助嚴重的呼吸問題，所述頸部皮膚旨在形成孔，使得其可以將管插入氣管中。該過程稱為氣管切開術，通常在緊急情況下進行以打開氣道。
此外，患有TCS的嬰兒通常也會出現進食問題，因此他們需要將一根餵食軟管放在鼻子裡。
為了改善面部形狀，外科醫生可以根據具體問題建議整形手術，並根據孩子的年齡進行調整。通常，推薦的外科手術是：
- 唇裂手術通常在1至2歲時進行。
- 臉頰，下頜和眼睛手術通常在5至7歲時完成。
- 耳部手術在6歲以上完成。
- 頜骨形狀的修復是在16歲的孩子麵前完成的。
長期患有這種綜合症的兒童繼續需要定期進行眼科檢查，以檢測視力問題，眼球運動和角膜刺激問題，因為他們的眼瞼無法完全閉合。醫生還將通過配對助聽器和進行言語治療來處理聽力損失。
