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不僅由器官和營養物質編制，人體還具有各種酶，其在分解營養分子中起作用。如果酶水平不足，身體將難以分解分子並導致對身體有害的累積。可能導致身體缺乏酶的錯誤是先天性疾病亨特綜合症。
什麼是亨特綜合徵？
亨特綜合症也被稱為 粘多醣病 II（MPS II），是一種由分子積累引起的罕見疾病 粘多醣。由於缺乏艾杜醣醛酸硫酸酶以分解糖分子，這些分子積累。這種疾病的名稱取自發明家查爾斯亨特的名字，他在1917年設法找到並解釋了亨特綜合症的異常情況。
這種疾病是一種罕見的遺傳性疾病，僅發生在100,000至170,000例分娩中，並且在家族中遺傳。獵人病例在男孩中更常見，在女孩中非常罕見。
亨特綜合徵的主要作用是對各種器官和組織的損害，這些損害發生得很慢。患者需要早期治療和終身控制，以盡量減少症狀。
亨特綜合症是如何發生的？
由於Hunter綜合徵患者缺乏艾杜醣醛酸酶，粘多醣的積累導致永久性損傷。分子存儲在細胞中，因此它可以導致器官水平的組織損傷。
即使它運行得非常緩慢，但損害會影響外觀，智力發育，器官功能並導致身體殘疾。傷害可以在寶寶的年齡開始，但尚未引起明顯的症狀。
擁有一個有亨特綜合徵和男性性別病史的家庭是導致嬰兒患上亨特綜合症的一個因素。亨特綜合徵的遺傳異常也可能是特徵性的 承運人 這是一個人具有亨特綜合症天賦並且不會引起症狀的病症，但會增加患有亨特綜合徵的孩子的風險。
大多數女性都是 承運人 在減少亨特綜合症的性質。所以如果母親是 承運人 因此生下一個患有亨特綜合徵的男孩的風險高出50％。
亨特綜合症的影響
獵人綜合症通常會影響孩子的外表，例如：
- 臉頰越來越大，圓潤
- 鼻子看起來很寬
- 嘴唇變厚，舌頭增大
- 頭部往往更大
- 皮膚往往更密集，更堅硬
- 手指過於彎曲，手的狀況往往很短
- 後期增長。
在Hunter綜合徵患者中也可能出現並觀察到一些身體功能：
- 關節往往很僵硬，因此很難移動
- 手往往較弱，經常感到刺痛
- 更容易感染，特別是與呼吸道有關的感染
- 在睡眠時呼吸困難
- 經常聽力喪失和耳部感染
- 經常出現腹瀉和其他消化系統疾病
- 心臟瓣膜受損
- 肝臟擴大
- 擁有更密集或更粗的骨頭。
除了身體狀況之外，當孩子進入幼兒時代時，也會出現認知障礙的症狀，例如思維和學習困難，說話困難和多動。即便如此，一個患有亨特綜合症的孩子仍然可以像一般的孩子一樣開朗並表現出親情。
如何克服亨特綜合症？
由於所造成的損害往往是漸進的（越來越嚴重）和永久性的，因此需要進行早期診斷和治療。可以進行酶替代療法以防止身體功能下降，例如：
- 步行，爬樓梯和其他形式的身體運動一般
- 降低關節僵硬的風險
- 改善氣道功能
- 保持面部生長和外觀的過程
然而，失去的酶替代療法不能減緩大腦疾病的進展。
從合適的供體獲得的諸如骨髓移植的治療方法可以幫助身體產生由於經歷亨特綜合徵而喪失的蛋白質和酶。治療出現在氣道，心臟，g和神經功能上的症狀也需要控制引起的症狀。
經歷過亨特綜合症的兒童也需要幫助，例如鼓勵孩子積極地移動，將孩子介紹給他們的年齡朋友，以及幫助孩子學習。
