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沒有父母希望他的孩子出生殘疾。即便如此，仍有許多意想不到的因素會導致嬰兒出生缺陷。這些因素通常也不是父母的故意因素。 Noonan綜合徵是一種罕見的遺傳性疾病，可導致嬰兒出生。在某些情況下，這種情況可能會被確診，直到孩子長大為止。
Noonan綜合徵是一種罕見的先天性缺陷
Noonan綜合徵是由遺傳性疾病引起的出生缺陷，其具有多種症狀，例如心臟異常和不尋常的面部形態。
據估計，世界上每2500名兒童中就有1名患有Noonan綜合徵，其嚴重程度各不相同。
什麼導致Noonan綜合症？
Noonan綜合徵的原因是在胎兒胎兒發育期間發生的基因突變。基因攜帶信息以製造能夠調節身體功能的蛋白質。基因突變可以影響蛋白質具有的任何功能。當至少有8個基因受損或功能發生變化時，會出現Noonan綜合徵。
如果嬰兒從父母中繼承了基因突變的拷貝，他們就有50％的機會出生患有這種綜合症。父母不必將Noonan綜合症遺傳給後來的後代。在大多數情況下，父母只是基因突變（攜帶者）的攜帶者，他們甚至沒有意識到他們有一個觸發Noonan綜合症的基因。
除先天性父母因素外，基因突變也可能由受精過程中發生的遺傳密碼形成程序中的錯誤自發發生
Noonan綜合徵的症狀和體徵有哪些？
出現Noonan綜合徵的嬰兒的特徵是相當不尋常的面部特徵，身材矮小，心臟缺陷，出血問題，骨骼畸形。還有許多其他跡象和症狀在每個嬰兒中都會有所不同。
Noonan綜合徵的面部形狀非常典型，即：
- 寬闊的額頭。
- 交叉的眼睛。
- 眼瞼下垂（下垂）。
- 上唇的深曲線（filtrum或橙色）。
- 眼睛的距離太寬，中間的淺藍色或綠藍色皮膚“分開”。
- 頸部往往短而寬，頸部皮膚駝峰過多，頸部背部髮際線低。
- 唇裂。
- 牙齒流動不均勻。
- 低耳位。
- 較小的下頜（小頜）。
Noonan綜合徵患者中有多達50-70％的人身材矮小。在出生時，它們通常很長，體重看起來很正常，但即使它們變老，增長也會減慢。因此，Noonan綜合症患兒看起來比其他同齡兒童短。患有Noonan綜合症的嬰兒也可能由於液體積聚（limfadema）引起的手和腳腫脹而出生，這可能會隨著時間的推移而自行消退。
此外，患有Noonan綜合徵的人經常會出現骨骼畸形，其特徵是胸骨凹陷（pectus excavactum）或甚至突出的胸骨（pectus carinatum）。在某些情況下，也有經歷脊柱側凸的人。
大多數患有Noonan綜合徵的人也出生時患有嚴重的先天性心髒病。患有Noonal綜合徵的兒童最常見的心臟缺陷是控制從心臟到肺部的血流（肺動脈瓣狹窄）的瓣膜變窄。有些患有肥厚性心肌病，會增大和減弱心肌。
據報導，大多數患有Noonan綜合徵的兒童出現各種出血性疾病。從過度瘀傷，經常流鼻血或傷後或手術後長時間出血開始。
出生於Noonan綜合徵的男性通常會失去青春期。因此，大多數患有Noonan綜合徵的男性患有睾丸，這些睾丸不會下降或被稱為隱睾症。這會影響生育能力。對於女性來說，青春期會遲到。
大多數被診斷患有Noonan綜合徵的兒童智力正常，但有些兒童經歷智力障礙，需要接受特殊教育。一些Noonan患者也有視力或聽力問題。受影響的嬰兒可能會出現飲食問題，這些問題通常會在1至2歲時出現改善。
Noonan綜合徵的正確治療方法是什麼？
Noonan綜合徵沒有藥物以及如何專門治療，但可以根據出現的症狀以某種方式進行治療。例如，如果嬰兒出生時也有心臟缺陷，可以通過手術克服心臟問題。生長激素治療可以糾正身高問題，使身高與其他適合的孩子相匹配。
在一些患有Nooman綜合症的兒童中，面部肌肉，特別是口腔肌肉被削弱，影響他們說話和吃飯的能力。因此需要通過訓練口腔肌肉來正常運動來解決這個問題。
在男孩中，如果睾丸的狀況仍然沒有下降，通常會通過手術或所謂的orchidexex動作進行治療。
隨著年齡的增長，必須定期檢查患有Noonan綜合徵的兒童以監測症狀。由於這種情況，年齡增長通常沒有顯著的健康障礙。 Noonan綜合徵患者可以過正常的生活。
