內容:
- 什麼是愛德華氏綜合症？
- 愛德華綜合症的症狀和體徵
- 1.小頭畸形
- 2.降低耳朵位置
- 3.手指彼此重疊
- 4.心臟異常
- 5.成長和發展障礙
- 醫生如何診斷愛德華氏綜合症？
- 產前診斷
- 產後診斷
- 愛德華綜合症有治療方法嗎？
- 他的預期壽命怎麼樣？
聽到稱為“愛德華”的綜合症可能會讓一些人想知道它是什麼樣的疾病。是的，愛德華氏綜合症確實以其創始人約翰·希爾頓愛德華於1960年命名。愛德華氏綜合症是一種由於胎兒仍然在子宮內發生染色體數量異常而發生的疾病。
提高先天性畸形嬰兒的出生率使許多研究人員爭相揭開愛德華綜合症的起源。出生時患有18號三體性疾病的嬰兒會怎樣？看看下面的評論。
什麼是愛德華氏綜合症？
在正常情況下，人體每個體細胞中有23條染色體（46），由22對體染色體和一對性別決定染色體組成。由於受精過程中的問題，第18對染色體上有另外一條染色體時，愛德華氏綜合徵是一種異常。
換句話說，該人具有三體性（三=三）18並且總染色體數目為47.該綜合徵估計在約6,000個活產嬰兒中發生。
愛德華綜合症的症狀和體徵
患有愛德華綜合症的人表現出各種各樣的症狀，無論是嬰兒還是孩子長大。
1.小頭畸形
出生時患有這種疾病的嬰兒與其年齡的正常人相比具有平均頭部大小（小頭畸形）。這種異常的頭部大小可以在以後影響孩子的成長和發育。
2.降低耳朵位置
除了頭部的大小，孩子的耳朵與這種綜合症的位置也是異常的。在大多數人中，雙耳的高度平均與眼睛位置平行。在這種綜合徵中，耳朵的位置在眼線下方，因此它被稱為 低耳的.
3.手指彼此重疊
手指失調是這種相當罕見的綜合徵的特徵之一。可以找到 重疊 在患者的手指上，例如在重疊的食指和中指之間。
4.心臟異常
在該綜合徵中通常發生的心臟缺陷是門廊和心室之間的不完美的壁，也稱為滲漏的心臟。
5.成長和發展障礙
愛德華綜合症患兒的預期壽命相當小。當嬰兒長大成為孩子時，與一般人相比，通常會延遲生長發育。在知識分子方面，普通人智力低下，智商低於正常，並且有認知發育障礙。
醫生如何診斷愛德華氏綜合症？
當嬰兒仍在子宮（產前）和出生後（出生後）時，可以診斷出這種疾病。
產前診斷
當嬰兒仍然在子宮中時，可以通過分析母親的羊水來檢測愛德華氏綜合症，從而可以識別某些遺傳性疾病。
產後診斷
除了觀察身體異常和追踪導致這種疾病的兒童發育史之外，還可以使用染色體分析進行明確診斷，該分析表明該染色體對的添加18。
愛德華綜合症有治療方法嗎？
到目前為止，專家尚未找到治療愛德華氏綜合症的治療方法。這很難，因為這種疾病是由遺傳因素引起的，因此從子宮中形成了各種異常。可用的治療旨在支持兒童發育，以便該人可以獨立地進行各種日常活動。
他的預期壽命怎麼樣？
大多數患有這種綜合症的嬰兒在仍然在子宮內或在生命的最初幾年死亡。一小部分患者可以繼續成長至成年期，但由於身體和精神上的許多異常，必須繼續受到特殊監督。
