內容:
- 醫療視頻: 肩頸頭痛、手肘酸麻無力，快看脖子出什麼問題！【陳怡孜 x 詹雲凱／破解健康密碼】
- Crouzon綜合徵是顱縫早閉症的一種頭骨異常
- Crouzon綜合症有哪些症狀？
- Crouzon綜合徵的原因
- Crouzon綜合徵的正確治療方法
醫療視頻: 肩頸頭痛、手肘酸麻無力，快看脖子出什麼問題！【陳怡孜 x 詹雲凱／破解健康密碼】
懷孕的前三個月是胎兒胎兒發育的最重要時期。另一方面，在這個時期，嬰兒也最容易出生缺陷的風險。 Crouzon綜合徵是可能發生的一種出生缺陷，其特徵是嬰兒顱骨的異常。 Crouzon綜合徵的原因和症狀是什麼？在這裡查看評論。
Crouzon綜合徵是顱縫早閉症的一種頭骨異常
Crouzon綜合徵是一種罕見的先天性先天性缺陷。這種情況是由在其時間之前混合的顱骨引起的。顱骨不是整個框架，而是七個不同骨板的組合，它們通過稱為sutura的柔韌組織相互連接。
據推測，在子宮內嬰兒的腦容量增長後，顱骨可以緩慢擴張。隨著時間的推移，縫合線將變硬並最終接近將七塊骨板合併成完整的顱骨。
如果有一個或幾個縫合組織關閉得比它應該更快，那麼嬰兒的大腦就不會發育得最佳，因為它已經被已融合的顱骨所阻礙。這種綜合症導致頭骨的形狀和麵部骨骼變得有缺陷。
Crouzon綜合徵是顱縫早閉的標誌。 Crouzon綜合徵影響所有出生時患有顱縫早閉的嬰兒的5％。這種綜合徵可能會在嬰兒出生後的頭幾個月開始出現，並持續增長至兩三歲。
Crouzon綜合症有哪些症狀？
Crouzon綜合徵的症狀因孩子而異。但一般來說，最有可能出現以下症狀或體徵：
- 不尋常的臉型。
- 中間臉淺，可能導致呼吸困難。
- 額頭高。
- 眼睛寬闊而突出。
- 淺表眼腔，可引起視力問題。
- 斜視（斜視）。
- 鼻子就像一個小喙。
- 牙齒問題。
- 低耳位。
- 聽力損失可能是由於耳道狹窄所致
Crouzon綜合徵的不常見症狀是唇裂。
頭骨不成比例的形狀可能導致長期頭痛，視力障礙和後來的心理問題。
Crouzon綜合徵的原因
Crouzon綜合徵是由四種FGFR基因之一的突變或變化引起的。通常這會影響FGFR2和FGFR3基因（不太常見）。
基因攜帶信息以製造能夠調節身體功能的蛋白質。基因突變可以影響某些蛋白質具有的任何功能。
當嬰兒在子宮內發育時，FGFR 2蛋白會發出骨細胞信號，開始形成。這種基因突變會過度增加信號強度，導致嬰兒的頭骨融合得太快。
嬰兒只需要從父母一方繼承一個基因突變的副本就能夠體驗Crouzon綜合症。如果您有這種情況，您的每個孩子都有50％的機會繼承它。這種遺傳模式稱為常染色體顯性遺傳。
大約25％至50％的Crouzon綜合徵患者，基因突變自發發生。這意味著嬰兒不需要從有Crouzon綜合徵病史的父母出生就能夠患上這種疾病。
Crouzon綜合徵的正確治療方法
可能不需要治療輕微的Crouzon綜合徵病例。然而，症狀較嚴重的兒童需要去看顱面專家，專門治療顱骨和新生兒面部異常的醫生。
在更嚴重的情況下，醫生可以進行手術以打開縫線並為大腦騰出空間。手術後，您的孩子必須戴上特殊頭盔幾個月才能重塑頭骨。
還可以執行以下操作：
- 減少頭骨內的壓力。
- 修復唇裂。
- 修復錯誤的下巴。
- 矯直歪牙。
- 修復眼部問題。
此外，有聽力障礙的兒童可以使用助聽器來加強聲音。患有這種疾病的兒童也可能需要言語和語言治療。
除手術治療外，患有Crouzon綜合徵的兒童及其家人可以進行遺傳諮詢以獲得支持。這些療法通常有助於克服遺傳條件的心理影響。
