內容:
- 醫療視頻: 紀錄片「生命藏寶圖」張守德的故事 (2011年參展與得獎版本)
- 什麼是血色素沉著症？
- 血色素沉著症有哪些症狀？
- 如何診斷和治療血色素沉著症？
- 關於缺乏Alpha-1抗胰蛋白酶
- 缺乏Alpha-1抗胰蛋白酶的症狀有哪些？
- 如何診斷和治療Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症？
- 這種遺傳性肝病是危險的嗎？
醫療視頻: 紀錄片「生命藏寶圖」張守德的故事 (2011年參展與得獎版本)
有兩種最常見的遺傳性肝病，即血色素沉著症和α-1抗胰蛋白酶。如果您的醫生說您患有這些遺傳性肝病，您和您的家人必須更多地了解這種疾病。當您了解自己的疾病時，您可以控制並在治療過程中激勵自己，並幫助您的親屬預防患上這種疾病的風險。
什麼是血色素沉著症？
血色素沉著症是一種在肝臟和其他器官中收集鐵的疾病。這種疾病是最常見的遺傳性疾病之一。發病率達到每200人中有一人患有這種疾病。當你家裡有人患有這種疾病時，其他人也會面臨風險。
血色素沉著症的繼發形式不是遺傳性的，並且是由其他疾病引起的，例如地中海貧血，導致貧血的遺傳性血液疾病。
與血色素沉著症相關的過量鐵通常影響男性而不是女性。由於女性在月經期間會失血，女性可能在絕經後才出現過量鐵的跡象。這意味著您家中的男性患這種疾病的風險更高。血色素沉著症在西歐血統的人群中更為常見。
血色素沉著症有哪些症狀？
血色素沉著症的症狀可能包括：
- 肝病
- 關節疼痛
- 疲勞
- 減肥無緣無故
- 皮膚變黑通常被稱為“燙金”
- 肚子疼
- 失去性喚起
患有血色素沉著症的人也可能有糖尿病和心髒病的跡象，並且可能發展為肝癌，肝硬化，睾丸萎縮和不育。
如何診斷和治療血色素沉著症？
如果您懷疑自己患有血色素沉著症，您需要在醫院進行血液檢查以尋找血液中過量的鐵。如果體內有過量的鐵，可以進行基因血液檢測（DNA血色素沉著症檢測）。基因檢測也用於檢查懷疑有陽性基因檢測的家庭成員。治療的目標是從體內清除多餘的鐵，並減少由此疾病引起的症狀或併發症。
通過一個叫做的過程從體內除去過量的鐵 放血，在手術過程中，每週從您的身體中取出半升血液，持續兩到三年，直到鐵積累減少。
經過初步治療， 靜脈切開術 會減少。頻率因個人情況而異。
為了幫助保持較低的鐵水平，你應該避免使用維生素中最常見的鐵。如果您患有血色素沉著症，醫生或營養師可以為您做出正確的飲食。此外，你應該避免酒精。
如果您的血色素沉著症導致肝硬化，則患肝癌的風險更高。因此，您應該定期進行癌症篩查。
關於缺乏Alpha-1抗胰蛋白酶
在這種類型的遺傳性肝病中，稱為α-1抗胰蛋白酶的顯著肝臟蛋白質可能在血液中缺乏或處於低水平的正常水平。患有α-1抗胰蛋白酶的人能夠產生這種蛋白質;然而，這種疾病阻止它進入血液並最終積聚在肝臟中。
α-1抗胰蛋白酶蛋白質保護肺免受天然酶的損害。當蛋白質水平過低或不存在時，肺部可能會受損，導致呼吸困難，並且在許多人最終患有肺氣腫。患有這種疾病的人也有發展為肝硬化的風險。
缺乏Alpha-1抗胰蛋白酶的症狀有哪些？
當您接觸α-1抗胰蛋白酶時，您會感到呼吸短促或喘息，因為它是您肺部的第一個症狀。您還可以體驗無法解釋的體重減輕 桶形胸部，這通常與肺氣腫的出現有關。這也是這種狀況的一個標誌。當疾病進展時，肺氣腫或肝硬化的某些症狀包括：
- 疲勞
- 慢性咳嗽
- 腳踝和腳腫脹
- 黃疸（皮膚呈黃色）
- 腹部液體（腹水）
如何診斷和治療Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症？
如果你有一些身體上的跡象 桶形胸部 和呼吸道問題，你的醫生可能懷疑你有alpha-1抗胰蛋白酶。您的醫生可能會為您推薦血液檢查。這專門針對α-1抗胰蛋白酶蛋白進行測試，有助於確診。
治療α-1抗胰蛋白酶沒有明確的治療方法，但替代血液中的蛋白質可以治療你。但是，專家們並不清楚這種技術的有效性以及誰應該接受它。另一種治療α-1抗胰蛋白酶的方法涉及治療肺氣腫和肝硬化等並發症。這些措施包括抗擊呼吸道感染的抗生素，吸入藥物使呼吸更容易，以及利尿劑和其他藥物，以減少胃液積聚。
你必須避免酗酒，戒菸和吃健康食品。您的習慣可以幫助防止症狀和並發症變得嚴重。醫生或營養師可以推薦適合您的飲食。
由於這種疾病會影響肺部，因此患有這種疾病的人更容易受到呼吸道感染。因此，您的醫生可能會建議接種流感和肺炎疫苗，以幫助您預防這種感染。如果您感覺感冒或咳嗽，請立即聯繫您的醫生，以便盡快開始治療。有時，儘管接受治療，肺部或肝臟的狀況仍會惡化。在這種情況下，可能需要進行肝移植。
這種遺傳性肝病是危險的嗎？
通過適當的治療，血色素沉著症和α-1缺乏症通常不會致命。然而，與疾病相關的並發症可能導致致命的疾病。對於患有遺傳性肝病的人來說，做一些可以保持健康的事情是非常重要的。
