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多巴胺是一種由大腦產生的天然化學物質,負責支持各種身體機能。不幸的是,由於遺傳性疾病,多巴胺水平可能被破壞。這種情況被稱為多巴胺缺乏症(多巴胺缺乏症),這使體內多巴胺水平降低。查看以下多巴胺缺乏綜合徵的全面綜述。
多巴胺缺乏症的原因是什麼?
多巴胺缺乏症是一種罕見的遺傳性疾病,從父母傳給孩子。也就是說,這種情況並非突然發生,而是自嬰兒出生以來就存在。
另一個名稱的綜合症是多巴胺和缺乏運輸綜合症 嬰兒帕金森病 - 肌張力障礙 這一點,他們中的大多數剛剛開始出現在童年時代。孩子移動身體和肌肉的能力變得不安。
主要原因是因為基因中存在突變,即SLC6A3。通常,這個基因應該參與產生多巴胺轉運蛋白,這個蛋白後來在控制多巴胺必須從大腦攜帶到身體細胞的程度方面發揮作用。
好吧,如果父母雙方都有一份SLC6A3基因,那麼孩子就有可能獲得該基因的兩個拷貝並繼承這種多巴胺缺乏症。結果,來自大腦的多巴胺不能最佳地循環到需要它的身體的所有部分。
如前所述,多巴胺參與各種身體功能。從改善情緒,調節情緒,促進身體運動開始。因此,如果由於調節多巴胺水平的基因導致身體缺乏多巴胺不能正常運作,它將自動影響其他身體部位的工作。
多巴胺缺乏症的症狀有哪些?
多巴胺缺乏症的症狀在任何年齡都是一樣的。事實上,一種遺傳性疾病的症狀經常被誤解,因為它類似於帕金森病的徵兆。
以下是多巴胺缺乏症的常見症狀:
- 肌肉痙攣或痙攣
- 震
- 慢肌運動(運動遲緩)
- 僵硬的肌肉
- 便秘(便秘)
- 難以吞嚥食物
- 困難說話順利
- 難以調節身體動作和姿勢
- 站立和行走時容易失去平衡
- 眼球運動很難控制
此外,還可能出現其他症狀,如經歷胃酸反流(GERD),肺炎和失眠,以及常見症狀。
你如何診斷多巴胺缺乏症?
在觀察到與身體運動和平衡相關的體徵後,醫生將開始診斷多巴胺遺傳異常的存在。然後選擇血液採樣測試以確保診斷的正確性。
在大腦中採集腦脊液樣本也可以研究與多巴胺相關的酸性物質。
有辦法處理這種情況嗎?
多巴胺缺乏症是一種進行性疾病,這意味著隨著時間的推移,它會變得越來越嚴重。估計患有這種疾病的人的預期壽命相當小。
不幸的是,到目前為止還沒有找到真正有效的藥物治愈這種罕見的遺傳性疾病綜合症。所有推薦的治療方法都更側重於管理出現的症狀。
然而,研究人員仍在努力尋找最適合治療多巴胺缺乏症的治療方法。至少存在旨在由於低多巴胺水平而恢復運動障礙的藥物。例如左旋多巴,羅匹諾爾和普拉克索作為帕金森氏症的藥物。
即便如此,還需要進一步研究,以便在短期和長期內發現這些藥物的副作用。另一方面,如果多巴胺缺乏綜合症以醫學病症的形式引起症狀,則生活方式改變並且根據疾病的治療最能夠克服它們。