擠壓時不會傷害?也許你有這種罕見疾病

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試著捏你的臉頰。不,更加努力。生病了嗎?

你可能會認為無法感受到疼痛是一個奇蹟。沒有眼淚,沒有止痛藥,沒有痛苦。事實上,無法感受到疼痛是一件危險的事情。

對我們大多數人來說,疼痛是一種非常不愉快的感覺。但這有一個重要的目的是警告我們可能危及生命的傷害。如果你踩到一塊玻璃或者頭部太猛,那麼寬恕的痛苦會告訴你立刻得到醫療幫助。那麼,如果你從未感到噁心怎麼辦?

無法感受到疼痛稱為CIP(先天性疼痛敏感性)。 CIP是一種非常罕見的疾病 - 迄今為止科學文獻中僅報導了約20例病例。

什麼是先天性疼痛敏感性(CIP)?

先天性疼痛敏感性(CIP)是一種先天性疾病,可使患者在受傷時無法感受到身體任何部位的疼痛。

有CIP的人可以感受到不同類型的觸摸,尖銳和鈍,但他們感覺不到。例如,他們知道飲料很熱,但感覺不到沸水燒傷了他們的舌頭。隨著時間的推移,對疼痛缺乏敏感性會導致傷害累積和可能影響預期壽命的健康問題。

Ashlyn Blocker,一名來自美國佐治亞州的16歲少年。作為一個剛出生的嬰兒,他幾乎不會說話,當他的乳牙開始出現時,他無意識地咀嚼了大部分舌頭。在他的童年時代,Blocker將他的手掌皮膚燒在爐火上,並像往常一樣在腳踝受傷的情況下做了兩天。他被一群火蟻叮咬並啃咬,雙手浸入沸水中,並以許多其他方式使自己受傷,沒有感到絲毫的痛苦。

許多對疼痛有先天不敏感的人也會失去嗅覺(嗅覺喪失)。在某些情況下,CIP會導致一個人無法出汗。然而,對身體疼痛具有免疫力的生活並不能使患有CIPA的人對情緒痛苦不敏感。與其他人一樣,他們能夠並且會感受到壓力,緊張,哀悼和憤怒爆發等情緒壓力。

在了解可能是CIP的根本原因之前,我們最好先了解疼痛過程。

疼痛出現在哪裡?

神經系統決定了我們每天在身體中感受到的數百萬無數的感覺。神經系統由大腦,顱神經,脊髓,脊髓和其他身體組成,如神經節和感覺受體。神經是從身體到脊柱進入大腦的信使模式。如果你的手指被紙切成薄片,指尖上的信號接收器會向大腦發出一個痛苦的信息,這會讓你尖叫“哎喲!”或詛咒嚴厲的話語。

周圍神經對於您感到疼痛非常重要。這些神經最終會感受到觸覺,壓力和溫度的感受器。他們中的一些最終患有痛苦的傷害感受器。傷害感受器以電的形式發出疼痛信號,與周圍神經一致,然後穿過脊柱並到達大腦。髓鞘是一種環繞大腦神經的包裹物,有助於電流 - 更多的髓鞘,信息到達大腦的速度越快。

從傷害感受器傳遞疼痛信息的神經纖維有兩個版本(有或沒有髓鞘),這意味著疼痛信息遲早會在軌道上運行。疼痛信息所採取的途徑取決於疾病的類型:快車道會出現劇烈疼痛,而慢車道則疼痛較輕。整個過程不會發生在CIP患者身上。

CIP被認為是一種周圍神經病變,因為它影響周圍神經系統,周圍神經系統將大腦和脊髓連接到肌肉和細胞,檢測觸覺,嗅覺和疼痛等感覺。但是,研究發現CIPA患者的神經傳導效果很好,因此沒有證據表明疼痛的信息已經消失。

一些研究顯示功能下降甚至沒有神經纖維 - 無論有無髓鞘。在沒有神經纖維的情況下,身體和大腦無法溝通。痛苦的消息沒有到達大腦,因為沒有人送他們。

是什麼原因導致一個人根本不感到疼痛?

CIP是一種常染色體隱性遺傳疾病。這意味著對於有CIP的人,他必須從父母那裡收到該基因的副本。每個親本必須在常染色體上有一個突變基因拷貝,這是一個與性別無關的染色體。常染色體隱性遺傳病意味著雙方都是基因突變的載體,不能顯示病情的跡象和症狀。

已知許多基因在遺傳CIP的人的風險中起作用。 SCN9A基因是最常見的原因。該基因參與神經中電信號的傳遞。其他研究表明,可能罪魁禍首是TRKA基因(NTRK1)的突變,其功能是控制神經生長。

在極少數情況下,CIP可能由PMRD12基因突變引起。 PRDM12基因在修飾一種稱為染色質的蛋白質中起著關鍵作用,該蛋白質應與染色體上的DNA結合,並作為控制開關激活或滅活染色體上的其他基因。染色質在神經細胞的形成中起著非常重要的作用,因此PRDM12基因的這種突變可以解釋為什麼疼痛檢測神經可能無法在不能感覺到疼痛的人中正確形成。

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