內容:
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- 什麼是Prader-Willi綜合徵？
- 這種常常是飢餓的疾病的原因是什麼？
- Prader-Willi綜合徵的症狀和體徵有哪些？
- Prader-Willi綜合徵可以治愈嗎？
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吃完之後，你可能會感到飽。但如果您被診斷出患有稱為Prader-Willi綜合徵的遺傳性疾病，則情況並非如此。醫學名稱相當困難的這種疾病被稱為導致一個人餓了，即使他只是吃了很多。以下是您需要了解的有關Prader-Willi綜合徵的所有信息。
什麼是Prader-Willi綜合徵？
Prader-Willi綜合徵（PWS）是一種遺傳性疾病，影響食慾，生長，新陳代謝，以及人的認知和行為功能。 PWS的特點是低肌肉張力（肌肉收縮弱），由於沒有獲得足夠的生長激素而導致身材矮小，認知能力下降，行為問題，新陳代謝緩慢導致他感到飢餓但從未感到飽。
投訴通常是不受控制的飢餓 - 無論是通過限制獲取食物，治療，保持體重和藥物 - 都可能使其暴飲暴食並導致肥胖，這可能是致命的。
據估計，全世界12,000至15,000人中有一人擁有PWS。 PWS可以發生在任何家庭，包括男性和女性，以及世界各地的所有種族。但即使它被認為是一種罕見疾病，PWS也是最常見的飲食失調類型之一，也是迄今為止最常見的肥胖遺傳原因。
這種常常是飢餓的疾病的原因是什麼？
Prader-Willi綜合徵尚不清楚。但這種飲食失調是一種基因突變障礙，在受孕時或其附近發生，原因不明。正常人體中的染色體數目為46，但Prader - Willi綜合徵總是由第15染色體上的突變引起，該突變來自父親。
這種突變導致染色體上大約7個基因消失或不完美表達。這種父親的衍生染色體在調節食慾和飢餓感和飽腹感方面發揮著作用。因此，由於突變導致的基因缺陷或殘疾可導致人經常飢餓而不會感到飽。
如果大腦的下丘腦部分因受傷或手術而受損，也可在出生後獲得PWS。
Prader-Willi綜合徵的症狀和體徵有哪些？
Prader Willi綜合徵的症狀可能因人而異，並且可能隨年齡而變化。
新生兒Prader-Willi綜合徵的體徵和症狀，包括：
- 具有特殊的面部特徵 - 眼睛太小而沒有杏仁形狀，前額太小而上唇看起來很薄。
- 弱吸吮反射 - 由不完美的肌肉質量引起，這使得母乳喂養過程變得困難。
- 響應率低 - 很難從睡眠中醒來，哭聲很慢。
- 低血壓 - 以低肌肉或嬰兒的身體為特徵，觸摸時非常柔軟。
- 不完整的生殖器發育 - 更容易識別男性，如陰莖和陰囊太小或睾丸不從腹腔下降，而在女性陰道和陰唇等生殖器部分顯得太小。
兒童至成年期Prader-Willi綜合徵的體徵和症狀，包括：
其他症狀只能在pengap進入兒童年齡並在其一生中定居時才能被發現。這導致Prader Willi綜合症得到適當處理。
- 快速進食和增加體重 - 從兩歲開始就會出現並導致孩子不斷感到飢餓。異常的飲食習慣，例如吃生食，直到不應該吃的食物。患有綜合徵Prader Willi的人很容易患上肥胖及其並發症，如糖尿病，心血管疾病， 睡眠呼吸暫停 和肝臟疾病。
- 性腺機能減退 - 以性激素產生過少為特徵，使其不會經歷正常的性器官和器官發育，青春期晚期不育。
- 身體發育和成長並不完美 - 成年期身高較短，肌肉過瘦，體脂過多。
- 認知障礙 - 例如思考困難和解決問題。即使沒有明顯的認知障礙，索引者仍然可以體驗到學習障礙。
- 運動障礙 - 走路，站立和坐著的能力綜合症兒童Prader Willi比他年齡的孩子慢。
- 語言障礙 - 例如難以說出單詞和發音仍然可以在他們成年之前發生。
- 行為障礙 - 例如表現出頑固和煩躁，以及在沒有獲得他想要的食物時難以控制情緒。他們也傾向於有強迫性的重複行為模式。
- 其他身體特徵 - 手腳太小，脊柱彎曲（脊柱側彎），腰部紊亂，唾液腺紊亂，視力障礙，對疼痛，皮膚，頭髮和眼睛的高耐受性往往顏色較淺
Prader-Willi綜合徵可以治愈嗎？
普拉德 - 威利綜合症無法預防，也無法完全治愈。但如果您儘早得到診斷，可以控制症狀。可以鑑別Prader Willi綜合徵並將其與其他遺傳性疾病區分開來 唐氏綜合症 根據患者所經歷的症狀史。
當新生兒出現張力減退的症狀時，如果嬰兒在母乳喂養時反應較弱，則可以進行早期檢測。診斷的開始需要DNA和甲基化測試 熒光原位雜交 （FISH）檢測遺傳性疾病。
如果您在醫院實驗室接受檢測後因Prader-Willi綜合徵導致您的常見飢餓原因是正確的，您的醫生會建議您採取激素治療以最大限度地增加生長激素和生殖器發育的性釋放。此外，您還需要嚴格的飲食來控制食慾和卡路里攝入量。還需要社交和職業治療以及心理健康治療，以使您更加舒適地在環境中進行社交。
