內容:
- 醫療視頻: 孕妇在美国如何进行产前检查？/Prenatal examination
- 先天性缺陷，是印度尼西亞新生兒死亡的主要原因
- 通過基因檢測篩查孕婦可以幫助預測先天性缺陷的風險
- 然而，產前基因檢測通常會導致假陽性結果
- 什麼是診斷檢查？
- 我是否需要立即進行遺傳和診斷測試？
- 在計劃懷孕之前，請檢查自己和伴侶
醫療視頻: 孕妇在美国如何进行产前检查？/Prenatal examination
我們體內的基因不僅影響眼睛顏色和鼻子形狀等身體特徵，還決定了一種疾病或遺傳疾病的風險，這些疾病或遺傳疾病可能會影響我們以後的健康。目前，各醫院有數千種基因檢測方法。其中之一是產前基因檢測，適用於妊娠早期的孕婦。篩查孕婦的目的是評估健康問題的風險，例如嬰兒可能出現的先天性缺陷。
不幸的是，儘管基因檢測的好處不容小覷，但這些醫學檢查仍然存在爭論的利弊。
先天性缺陷，是印度尼西亞新生兒死亡的主要原因
印度尼西亞衛生部通過其釋放指出，迄今為止的先天性異常對新生兒死亡的原因作出了重大貢獻。 2010年世衛組織SEARO數據估計，印度尼西亞先天性畸形病例為每1000活產59.3例。這意味著，如果一年內有500萬嬰兒在印度尼西亞出生，那麼每年約有29.5萬例先天性畸形。
先天性Talipes Equino-Varus（CTEV）或稱為“足O”是印度尼西亞最常見的先天性畸形病例。然後是神經管缺陷（脊柱裂，無腦畸形和腦膜炎）和唇裂。先天性異常也是死產和自然流產的最主要原因。
通過基因檢測篩查孕婦可以幫助預測先天性缺陷的風險
先天性異常的主要原因是遺傳因素。懷孕期間的任何時候都可能發生先天性缺陷。然而，大多數病例發生在妊娠早期，當胎兒的重要器官形成時。這就是為什麼不是一些產科醫生建議在孕早期或孕中期檢查孕婦。
然後將產前基因檢測結果與其他風險因素一起考慮，例如母親年齡，伴侶種族背景和家譜中遺傳性疾病的歷史，以確定他們的嬰兒是否有患某些可能遺傳給父母的先天缺陷的風險。產前遺傳篩查還可以看到其他可能遺傳性疾病的風險，如唐氏綜合症，囊性纖維化, 或鐮狀細胞性貧血.
然而，產前基因檢測通常會導致假陽性結果
另一方面，博士愛荷華州立大學醫院的母親和胎兒專家Andrea Greiner說，遺傳篩查測試可以給出假陽性結果。這些結果可能會影響準媽媽的情緒狀況。在看到這些異常測試的結果後，他們可能會相信並擔心他們的孩子肯定會出生時患有遺傳性疾病。
這種錯誤的信念可以極大地影響未來母親對她懷孕的決定。在接受假陽性檢測結果時，不少孕婦會想到流產或流產。急於在如此嚴重的壓力下作出致命的決定，這肯定會影響母親和胎兒的健康。
事實上，篩查孕婦的結果並不是決定錘子。應該理解，產前遺傳篩查可能顯示錯誤的結果。遺傳篩查也有可能無法準確地檢測遺傳異常，即使實際存在風險。
因為遺傳篩查只是為了衡量胎兒遺傳異常的風險程度，但不能肯定地確定孩子是否真的會生來就是殘疾。因此，實際上應該對遺傳篩查測試進行跟踪診斷檢查，以確保風險。
什麼是診斷檢查？
診斷測試是一種更準確和可靠的測試，與單獨的遺傳篩查相比，可以獲得一致的結果。
診斷測試可以檢測由基因或染色體缺陷引起的許多遺傳病。這些檢查通常可以告訴準父母他們的胎兒是否有某些遺傳問題。
格瑞納說，基因診斷檢查還可以幫助準父母為可能有特殊需要的嬰兒計劃和準備自己以及家庭的條件。
另一方面，一些診斷測試具有不同的風險，例如流產的風險。
我是否需要立即進行遺傳和診斷測試？
在與合作夥伴一起考慮並與醫生討論之後，接受產前基因檢測的決定完全掌握在每個準媽媽的手中。女性還需要回過頭來問自己如何或如何應對最糟糕的可能性。
純陽性篩查和診斷測試結果不能改變，糾正或治療。這就是為什麼如果你得到一個積極的結果，你應該做的下一步是與你的醫生討論在懷孕期間選擇治療，治療或減少風險直到晚些時候分娩。
在計劃懷孕之前，請檢查自己和伴侶
並非所有類型的遺傳篩查都必須在女性懷孕時進行。為了預測準嬰兒的疾病風險，您可以在實際計劃懷孕之前進行基因檢查。這種檢查也可以由準父親進行，以確定他是否攜帶特定的異常基因，該基因可以在以後遺傳給他的後代。
