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罕見疾病類別中有數百種疾病。一般而言，如果發現的病例數少於人口中每2000人中有1例，則可認為是一種新的疾病。巴頓病是非常罕見的疾病之一。報告了這種情況在美國每10萬人中約有2至4人發生這種情況。
到目前為止，還沒有關於印度尼西亞巴滕病病例數的詳細報告。但是，這裡有關於Batten病的所有知識。
什麼是巴頓病？
Batten是一種致命的先天性神經系統疾病，可以攻擊身體的運動系統。症狀通常始於童年。這種情況也稱為Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten病或Juvenile CLN3。
Batten是一組稱為神經元蠟樣脂褐質炎（NCL）的疾病中最常見的一種形式。 NCL的特徵在於由於基因突變導致腦和其他身體組織的神經細胞中某些脂肪和顆粒物質的異常積累。簡而言之，兒童身體中的某些基因突變會破壞其身體細胞處理有毒廢物的能力。這可能導致大腦某些區域的收縮，並引起神經紊亂和其他身體症狀的一系列症狀。
Batten是兒童和成人過早死亡的原因之一。這種疾病最常見於北歐或斯堪的納維亞人後裔。
什麼導致巴頓病？
Batten是一種常染色體隱性遺傳疾病。也就是說，導致這種疾病的基因的突變可以從父母減少到兒童。父母所生的孩子都攜帶致病基因突變，有25％的機率患上這種疾病。
這種疾病最初於1903年由Frederik Batten博士認可，並且僅在1995年確定了導致NCL的第一個基因。從那時起，已發現13種不同基因中的400多種突變導致各種形式的NCL疾病。
我們的細胞包含沿著染色體排列的數千個基因。人類細胞含有23對染色體，總共46對。大多數基因控制至少一種蛋白質的製備。該蛋白質具有不同的功能，包括可加速分子化學反應的酶。 NCL是由異常基因突變引起的。結果，細胞不能正常地產生所需的蛋白質，從而導致與該疾病相關的症狀的發展。
巴頓病的症狀有哪些？
Batten病的症狀以進行性神經損失為特徵，通常在5至15歲之間明顯。症狀通常始於快速發生的視力喪失。患有這種疾病的兒童和青少年通常在10歲時完全失明。
患有這種疾病的兒童也會遇到語言和溝通方式，認知能力下降，行為改變和運動衰退等問題。由於平衡身體的困難，他們經常難以走路或容易跌倒或站立不穩。頻繁的行為和性格改變包括情緒障礙，焦慮，精神病症狀（例如無緣無故地笑和/或哭泣）和幻覺。口吃等言語障礙也可能是這種疾病的徵兆。
在一些兒童中，最初的症狀可以通過發作性癲癇發作（復發）和先前獲得的身體和精神能力喪失來表徵。這意味著孩子會遇到發育挫折。隨著年齡的增長，孩子的癲癇發作變得更加嚴重，癡呆症的症狀變得清晰，運動障礙似乎與老年人的帕金森病相似。青春期後期至成年早期出現的其他常見症狀包括肌肉抽搐和肌肉痙攣，導致手腳無力或癱瘓，以及失眠。
在大多數情況下，由這種疾病引起的神經和腦力勞動的惡化導致人在床上無助地躺著而且不能容易地交流。最終，這種情況可能導致二十至三十歲的危及生命的並發症。由於引起這種疾病的基因突變差別很大，因此每個人的巴頓病症狀也會有很大差異。
Batten病有治愈方法嗎？
目前沒有可用於治療Batten病的藥物。然而，這種情況可以通過特殊療法來管理，以幫助維持兒童及其家庭的生活質量。
美國食品和藥物管理局（FDA）批准使用α-cerliponase作為減緩3歲及以上兒童步行能力喪失的治療方法。有時可以用抗驚厥藥物減少或控制癲癇發作，並且可以根據其出現時的狀況來治療其他醫學問題的症狀。物理治療還可以幫助患者盡可能長時間地保持身體機能。
一些報告發現，通過攝入維生素C和E以及低維生素A的飲食可以減緩這種疾病的發展。但是，治療並不能預防這種疾病的致命結果。來自世界各地的研究人員仍在為Batten病尋找有效的治療方法。
