你需要知道什麼關於貧血範可尼

內容:

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• 關於範可尼貧血症的事實
  
• 範可尼貧血的原因
  
• 範可尼貧血的症狀
  
• 範可尼貧血的並發症
  
• 範可尼貧血症的診斷
  
• 治療範可尼貧血症
  

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範可尼貧血症是一种血液疾病，其中骨髓不能產生足夠的血細胞或產生異常類型的血細胞。

骨髓是骨骼中的海綿材料，產生白色和紅色血細胞和血小板。紅血球攜帶氧氣遍布全身，白血球有助於抵抗感染;血小板有助於凝塊。所有這些細胞在一定時間後死亡並不斷更換。

關於範可尼貧血症的事實

範可尼貧血症是一種遺傳病。這種情況意味著家庭的減少，代代相傳。大多數患有範可尼貧血症的人被診斷為年齡在2至15歲之間。患有貧血症的人可能只能活20到30年。但是，醫學進步會帶來更好的治療。

患有範可尼貧血會增加某些類型癌症的風險，例如白血病。隨著貧血患兒長大成人，他們患其他癌症的風險增加，如口腔或食道腫瘤;女性患生殖器官的癌症風險更高。

範可尼貧血的原因

十三個基因與這種疾病有關。如果您的父母中有一位患有範可尼貧血症，您可攜帶基因並將其傳染給您的孩子，即使您沒有這種情況。兩組人，Ashkenazi和Afrikaner猶太人，患上這種疾病的風險更高。

範可尼貧血的症狀

以下是范可尼貧血症的一些症狀和體徵：

• 出生缺陷涉及腎臟，手，腳，骨骼，脊柱，視力或聽力
• 低出生體重
• 吃的困難
• 缺乏進食慾望
• 學習障礙
• 延遲或緩慢增長
• 小腦袋
• 疲勞
• 貧血或血細胞計數低

骨髓衰竭，也稱為再生障礙性貧血，意味著您的身體不能產生足夠的紅細胞，白細胞或血小板。當你的身體沒有足夠的紅細胞時，就會出現貧血症。當你的身體沒有產生足夠的白細胞時，你就有可能被感染。最後，如果你的身體沒有足夠的血小板，你就有出血問題的風險。

其他症狀可能會在稍後出現例如，患有範可尼貧血症的女性可能比同齡人更慢，並且難以懷孕或接受分娩，或者她們可能會經歷更年期的早期。

範可尼貧血的並發症

貧血範可尼可能導致：

• 延遲增長或發展
• 感染，特別是肺炎，天花和肝炎
• 疲勞
• 消化問題
• 某些癌症
• 死亡

範可尼貧血症的診斷

Fanconi貧血症通常不會在出生時被診斷出來，即使孩子出生時患有這種疾病。診斷通常基於：

• 家族史
• 個人病史
• 症狀
• 身體發育的增長和測量
• 驗血
• 骨髓檢測
• 基因檢測，你可能會被建議看一個遺傳學家，一個專門研究通過基因從父母傳給孩子的疾病的醫生。遺傳學可以提供特定的測試。還必須測試患有範可尼貧血症的兒童的兄弟。

治療範可尼貧血症

醫生有很多方法可以治療這種貧血症。根據您的年齡和骨髓的工作情況，這是一種可能的治療方法：

• 抗生素有助於抵抗感染。
• 手術糾正出生缺陷或消化問題。
• 輸血（被認為是短期選擇）。
• 藥物幫助身體使血細胞更有效。
• 移植血細胞和骨髓幹，您可以從其他人那裡接受血細胞。如果成功，捐贈的細胞將允許您的身體自己製造紅血細胞，白細胞和血小板。
• 雄激素治療。
• 合成生長因子。這是一種幫助你的身體產生更多紅細胞，白細胞和血小板的藥物。
• 基因療法。