內容:
- 醫療視頻: 我們常說的拉肚子，也就是腹瀉 腹瀉千萬別喝這 會更嚴重
- 什麼是半乳糖血症？
- 半乳糖血症的原因是什麼？
- 誰有患半乳糖血症的風險？
- 半乳糖血症的症狀有哪些？
- 半乳糖血症有哪些並發症？
- 如何診斷出半乳糖血症？
- 如何治療半乳糖血症？
醫療視頻: 我們常說的拉肚子，也就是腹瀉 腹瀉千萬別喝這 會更嚴重
在您決定生孩子之前，您應該檢查您的半乳糖血症家族史。如果存在，您的孩子可能會面臨這種情況的風險。
什麼是半乳糖血症？
半乳糖血症是一種阻止你消化半乳糖的條件，半乳糖是一種在乳製品中發現的簡單醣。半乳糖血症意味著血液中過多的半乳糖未被使用。這是一種遺傳在家族中的遺傳疾病。
消化乳製品時，乳糖分為半乳糖和葡萄糖。患有半乳糖血症的人不能忍受任何形式的乳汁（人或動物）。他們必須小心其他含有半乳糖的食物。您的身體可能會在血液中積聚過多的半乳糖，如果不及時治療會導致嚴重的健康問題。
如果患有半乳糖血症的嬰兒被給予牛奶，則由半乳糖製成的物質會積聚在嬰兒的體內。這些物質會損害肝臟，大腦，腎臟和眼睛。如果不及時治療，多達75％的患有半乳糖血症的嬰兒將無法生存。
各種類型的半乳糖血症包括：
- 半乳糖血症的經典和臨床變種 （又名1型半乳糖血症）：一種罕見的遺傳代謝紊亂。
- Duarte半乳糖血症變種：比許多人群中的經典或臨床半乳糖血症變種更常見。
- 半乳糖激酶缺乏症（又名2型半乳糖血症）
- 差向異構酶缺乏症（又名3型半乳糖血症）。
半乳糖血症的原因是什麼？
這種情況繼承自父母。患有半乳糖血症的兒童從父母那裡獲得基因突變，但父母可能沒有這些條件。據說每個親本攜帶一個導致半乳糖血症的基因拷貝，這種情況以常染色體隱性模式遺傳。
誰有患半乳糖血症的風險？
父母的遺傳因素將決定嬰兒是否患有半乳糖血症。如果父母雙方都有該基因，則該孩子出生時患病的概率為25％，並且該兒童有50％的可能成為基因缺陷的攜帶者。
半乳糖血症的症狀有哪些？
半乳糖血症通常在出生時沒有症狀。幾天后或喝完牛奶後，您可能會看到出現黃疸，腹瀉，嘔吐和嬰兒體重增加的情況。更具體地說，出現的症狀是：
- 抽搐
- 刺激
- 昏睡
- 很難吃 - 嬰兒拒絕吃含有牛奶的配方奶
- 重量不好
- 皮膚和白眼發黃（黃疸）
- 嘔吐。
患有半乳糖血症的兒童在出生時通常會接受飲食中的半乳糖血症，但仍存在長期並發症的風險。
- 擴大心臟
- 腎功能衰竭
- 白內障在眼睛裡
- 腦損傷
- 言語和語言困難
- 運動和運動技能被延遲
- 學習殘疾
- 女孩可能發生卵巢衰竭。
半乳糖血症有哪些並發症？
可出現半乳糖血症並發症：
- 白內障
- 肝硬化
- 言論的發展被推遲了
- 月經期不規律，卵巢功能減退導致卵巢功能衰竭
- 精神殘疾
- 嚴重感染細菌（大腸桿菌敗血症）
- 震顫（顫抖）和不受控制的運動功能
- 死亡（如果食物中含有半乳糖）。
如何診斷出半乳糖血症？
半乳糖血症的診斷通常在出生後的第一周進行，血液檢查作為標準新生兒檢查的一部分。
檢查半乳糖血症的檢查包括：
- 用於細菌感染的血培養 （大腸桿菌敗血症）
- 紅細胞中的酶活性
- 尿液中的酮
- 通過直接測量酶進行產前診斷 半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶.
測試結果可以顯示：
- 尿液或血漿中的氨基酸
- 擴大心臟
- 胃裡的液體
- 低血糖
如何治療半乳糖血症？
直到今天，還沒有可以治療半乳糖血症的藥物。治療需要限制嚴格的乳糖/半乳糖飲食。患有這種疾病的人必須避免所有牛奶，含有牛奶的產品（包括奶粉）和其他含有半乳糖的食物。閱讀產品標籤，確保您或您的孩子患有此病，不要食用含有半乳糖的食物。
被診斷患有半乳糖血症的嬰兒的父母需要使用不含半乳糖的配方。嬰兒可以餵養：
- 大豆配方
- 其他無乳糖配方奶
- 肉類配方或 NUTRAMIGEN （配方水解蛋白）
- 推薦的鈣補充劑。
即使換用非半乳糖配方奶，如果以前攝入過半乳糖食物，您的孩子仍可能患有敗血症。抗生素通常用於預防兒童敗血症。
有這種病的人從來沒有能夠用半乳糖消化食物。然而，隨著醫療保健和發展，大多數患有半乳糖血症的兒童現在正常生活。
