內容:
醫療視頻: 乳腺癌要不要化疗？基因检测法告诉你
定義
什麼是乳腺癌的基因檢測（遺傳性乳腺癌檢測）？
遺傳性癌症乳房檢查，也稱為BRCA，是一种血液檢測，用於檢查有助於控制正常細胞發育的基因的特定變化（突變）。如果在該基因（稱為BRCA 1和BRCA 2）中發現變化，醫生將能夠確定您患乳腺癌和子宮癌的風險。 BRCA基因檢測無法檢測到癌症本身。該測試僅針對具有乳腺癌或子宮癌史的家庭背景的人，有時患有這些疾病之一的人。 BRCA測試之前和之後的基因諮詢對於幫助您了解從該測試中獲得的益處，風險和可能的結果非常重要。
如果BRCA 1或BRCA 2基因發生變化，女性患乳腺癌或子宮癌的風險很高。患有這種基因變化的男性患乳腺癌的風險也很高。經歷這種基因變化的男性和女性都患有其他癌症的風險很高。通過父親或母親的家庭可以減少該基因的變化。
我什麼時候應該進行乳腺癌基因檢測（遺傳性乳腺癌檢查）？
在家庭中可能攜帶BRCA突變的家庭成員，或者如果家庭成員患有乳腺癌或子宮癌，則是進行BRCA基因檢測最重要的人群。如果他們同意進行基因檢測並且未發現攜帶BRCA基因突變，則其他家庭成員不需要進行此測試。
有些人很有可能減少基因變化BRCA 1或BRCA 2. Ashkenazi猶太婦女（其祖先來自東歐）傾向於攜帶BRCA基因。一些專家建議對有德系猶太血統的婦女進行基因檢測，如果她們有以下一種或兩種：
- 有50歲或以下患有乳腺癌或子宮癌的一級親屬。第一級親屬是父母，兄弟姐妹或兄弟姐妹，以及孩子
- 家庭同一側的兩名二級親屬患有乳腺癌或子宮癌。二級親屬是血姨和叔叔，侄女和祖父母
如果您不是德系猶太人的後代，一些專家建議您進行基因檢測，如果您有以下一項或多項：
- 兩名一級親屬患有乳腺癌，其中一名在50歲前被診斷出來
- 三個或更多的一級和二級親屬患有乳腺癌，在不同年齡被診斷出來
- 一級和二級親屬有乳腺癌和子宮癌的病史
- 一級親屬在兩個乳房都患有癌症
- 兩個或多個子宮癌的親屬
- 其中一位親屬患有兩種癌症（乳腺癌和子宮癌）
- 乳腺癌患者的親屬
如果您不符合這些標準，則不太可能進行BRCA 1或BRCA 2基因改變.100名成年女性中只有2名患BRCA基因的風險很高。
預防和警告
在進行乳腺癌基因檢測（遺傳性乳腺癌檢查）之前，我應該知道什麼？
對於有家庭背景但沒有BRCA變化風險因素的女性，這種基因檢測往往不能提供有關乳腺癌風險的有用信息。來自家庭背景且平均風險較高的女性很少得到積極的測試結果。對於沒有風險因素的人，不建議進行BRCA基因檢測，因為該檢測可能會產生假陽性結果。在某些情況下，從DNA分析中收集其他類型的樣品，包括唾液或皮膚活檢樣品。
過程
在進行乳腺癌基因檢測（遺傳性乳腺癌檢查）之前，我該怎麼辦？
強烈建議在BRCA測試之前和之後進行基因諮詢，以幫助您了解此測試的益處，風險和可能的結果。 BRCA測試讓您有機會了解更多醫療信息並改變您的生活方式。遺傳顧問接受過培訓，可以與您討論測試，結果包括醫療信息和情緒狀況。
在測試之前和之後，這個測試都會引起你自己的焦慮。在考試前與遺傳諮詢師交談，以幫助您準備和處理您的擔憂。想想當你的測試結果是積極的時你會做什麼。例如，您會考慮以下預防措施：
對於乳腺癌：年度乳房X光檢查或MRI，常規乳房臨床試驗，預防乳房切除術（切除兩個乳房），切除子宮，使用藥物（他莫昔芬），或在30歲之前生育。
對於子宮癌： 在您生孩子後或35歲以後去除子宮（卵巢切除術）。
遺傳性乳腺癌檢測（遺傳性乳腺癌檢測）的過程是什麼？
負責抽血的醫務人員將採取以下措施：
- 纏繞上臂周圍的鬆緊帶，以阻止血液流動。這使得粘合劑下的血管擴大，使得更容易將針注射到血管中
- 清潔要注射酒精的部分
- 將針頭注入血管。可能需要不止一根針
- 將管子連接到注射器上以填充血液
- 當血液充足時，取下手臂上的領帶
- 注射完成後，將紗布或棉花附著在註射部位
- 給部件施加壓力然後戴上繃帶
在進行乳腺癌基因檢測（遺傳性乳腺癌檢查）後，我該怎麼辦？
測試結果需要幾週才能完成。您將與您的遺傳顧問會面，研究測試結果，討論您的影響和選擇。
如果您對此測試過程有疑問，請諮詢您的醫生以便更好地理解。
測試結果說明
測試結果意味著什麼？
正常（稱為負數）
BRCA 1或BRCA 2基因沒有發現任何變化。需要一起考慮整個家庭的負面結果和風險。如果知道一個家庭成員有BRCA變更，另一個家庭成員可能想要接受檢查。如果患有乳腺癌或子宮癌的家庭成員對BRCA變化測試結果為陰性，您可能也沒有基因改變。在這種情況下，您患有與一般人相同的癌症風險，這是基於年齡，個人和家族史。
只有約5％至10％的乳腺癌和子宮癌患者與BRCA 1或BRCA 2基因的變化有關。如果您的家族有乳腺癌或子宮癌，即使BRCA結果為陰性，您患癌症的風險也很高。可能發生其他可能導致癌症的基因變化。
異常（稱為正面）
BRCA 1或BRCA 2基因有變化。患有BRCA 1或BRCA 2基因變化的女性患乳腺癌的風險為35％至84％，並且在其一生中患子宮癌的風險為20％至40％。此數字顯示風險等級，取決於您的個人和家庭歷史。
BRCA 1發生變化的男性患乳腺癌的風險很高，可能還有其他癌症，如胰腺，睾丸癌或前列腺癌。患有BRCA 2變化的男性患乳腺癌，胰腺癌和前列腺癌的風險很高。
不一定（稱為 具有不確定意義的變體或VUS)
這個結果的目的是你有基因改變，但醫生很難知道這種變化是否顯著，以及這種基因變化是否與你患癌症的風險有關。
Hello Health Group不提供醫療建議，診斷或治療。
