在內容中可以檢測唐氏綜合症嗎?

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醫療視頻: 這些關於唐篩的祕密,醫生都不會告訴你!但孕媽最好能知道!

唐氏綜合症是以染色體數量增加為特徵的幾種遺傳染色體異常之一。通常,子宮中每個胎兒細胞的總染色體應為46對。但不適用於患有唐氏綜合症的胎兒,其實際上有47條染色體。實際上,有沒有辦法檢測唐氏綜合症兒童,因為他們還在母親的子宮裡?

如何從子宮中發現唐氏綜合症兒童

如果每個細胞中的理想染色體應該是從母體遺傳的23個,而剩下的23個來自父親。患有唐氏綜合症的嬰兒在21號染色體上有一個附加物。這條染色體21可以在母體發育卵細胞,父親的精子細胞和嬰兒胚胎形成過程中發生。

這就是為什麼最終嬰兒染色體的總數不是每個細胞46對,但是一個超過47個。因為嬰兒染色體已經形成,因為它仍在子宮中,所以可以在嬰兒出生前進行深入檢查。

有兩種方法可以檢測子宮內嬰兒的唐氏綜合症,即:

篩選試驗

篩查可能無法提供關於唐氏綜合症的準確結果,但至少如果嬰兒有此風險,它可以給出特殊的圖片。您可以通過以下方式進行妊娠早期的篩查測試:

  • 血液測試,將測量血漿蛋白A(PAPP-A)和妊娠激素人絨毛膜促性腺激素/ hCG的水平。這兩種激素的異常量可能表明嬰兒出現問題。
  • 超聲檢查,通常在進入妊娠中期後進行,這將有助於發現嬰兒發育中的任何異常情況。
  • Nuchal半透明試驗,這種方法一般與超聲波結合,檢查胎兒後頸部的厚度。本節中過多的液體表示嬰兒出現異常。

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診斷測試

與篩查試驗相比,診斷試驗的結果作為一種檢測嬰兒唐氏綜合症的方法更為準確。但並非所有女性,這項測試通常更多地針對那些嬰兒被認為在懷孕期間發生異常的高風險的孕婦,包括唐氏綜合症。

因此,當您的篩查結果導致唐氏綜合症時,以下診斷測試可以澄清結果:

  • 通過在母親的子宮內插入針進行羊膜穿刺術。目標是採取保護胎兒的羊水樣本。然後分析獲得的樣品以找出異常染色體。這個程序可以在懷孕15-18週內完成。
  • 絨毛膜絨毛取樣(CVS),幾乎與羊膜穿刺術相似。唯一不同的是,這個程序是通過插入針從嬰兒的胎盤取樣細胞來完成的。該程序可在懷孕後9-14週內完成。

孩子出生時可以識別唐氏綜合症嗎?

當然可以。面部表情是孩子患有唐氏綜合症時最常見的症狀。頭部的大小往往較小,頸部較短,肌肉形成不良,手掌較寬,手指較短,有一些其他跡象可以知道患有唐氏綜合症的兒童。

即便如此,沒有關閉唐氏綜合症的可能性也可能出現沒有某些症狀。為了確保更多,需要進行一系列測試。這項測試被稱為染色體核型,通過採集嬰兒的血液樣本,然後檢查他體內染色體的數量和結構來完成。

如果稍後在一些甚至所有細胞中發現另外的染色體21,那麼嬰兒被宣布患有唐氏綜合症。

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