美人魚綜合症，一種像美人魚一樣讓人痛苦的罕見疾病

內容:

• 醫療視頻: 揭秘世界最恐怖的20大基因變異病像青蛙一樣的寶寶！
  
• 什麼是美人魚綜合症？
  
• 美人魚綜合症的症狀和體徵有哪些？
  
• 美人魚綜合症的原因是什麼？
  

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眾所周知，美人魚或通常被稱為美人魚只存在於童話世界中。然而，誰會想到如果身體像美人魚的形狀在現實生活中？這種罕見病症稱為sirenomelia或稱為美人魚綜合症。美人魚綜合症是一種罕見的疾病，其特徵是腿的旋轉和融合，使患者像美人魚一樣。請繼續閱讀以了解有關美人魚綜合症的更多信息。

什麼是美人魚綜合症？

Sirenomelia，也稱為美人魚綜合症，是一種罕見的先天性缺陷，即先天性發育障礙，其特徵是腿像美人魚一樣融合。這種情況發生在十萬分之一的懷孕中。

在許多情況下，這種罕見的疾病是致命的，因為腎臟和膀胱在子宮中不能正常發育。由於必須感受到許多痛苦，只有極少數患有sirenomelia的人能夠存活下來。甚至有些嬰兒由於腎臟和膀胱衰竭而在出生後幾天內死亡。但是，作為美人魚綜合症的患者之一，蒂芙尼約克能夠存活到27歲，她被認為是生存時間最長的美人魚綜合症患者。

美人魚綜合症的症狀和體徵有哪些？

由於sirenomelia通常會發生各種各樣的身體異常。但是，某些跡象和症狀因人而異。以下是美人魚綜合徵患者常見的一些身體異常：

• 只有一個股骨（長大腿骨）或可能在皮膚的一個軸中有兩個股骨。
• 它只有一條腿，沒有腿或兩條腿，可以旋轉，使腳的後部朝前。
• 患有各種泌尿生殖系統疾病，即腎臟缺乏一個或兩個（腎臟發育不全），腎臟囊性異常，膀胱不存在，尿道狹窄（尿道閉鎖）。
• 只有肛門閉鎖。
• 大腸的最低部分或稱為直腸未能發育。
• 有異常影響骶骨（骶骨）和腰椎。
• 在某些情況下，患者的生殖器難以檢測，因此很難確定患者的性別。
• 缺乏脾臟和/或膽囊。
• 腹壁中發生的疾病，例如：通過肚臍附近的孔突出（臍膨出）。
• 患有腦膜脊髓膨出，這是一種覆蓋脊柱的膜，在某些情況下，脊髓本身突出脊柱中的缺陷。
• 有先天性心臟缺陷。
• 呼吸系統並發症如嚴重肺阻滯（肺發育不全）。

美人魚綜合症的原因是什麼？

這種罕見綜合徵的確切原因尚不清楚。但研究人員認為，環境和遺傳因素可能在疾病的發展中發揮作用。大多數病例隨機發生，沒有任何明確的原因顯示環境因素或基因的新突變。

最有可能的是，sirenomelia是多因素的，這意味著幾個不同的因素可以發揮重要作用。此外，不同的遺傳因素可導致不同人群的異常（遺傳異質性）。研究人員認為，環境或遺傳因素對胎兒的發育具有致畸作用。致畸劑是可以乾擾胚胎或胎兒發育的物質。

即便如此，通常會發生sirenomelia，因為臍帶不能形成兩條動脈。結果，沒有足夠的血液供應到達胎兒。血液供應和營養集中在身體的上半部分。缺乏營養導致胎兒不能形成單獨的腿。