了解Dandy Walker綜合症,嬰兒先天性腦疾病

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Dandy Walker綜合症最初是由Walter Dandy和Arthur Walker於1914年發現的。這種異常現象非常罕見,估計只影響10,000到30,000新生兒中的一個。有什麼特點以及如何處理?見下文。

什麼是Dandy Walker綜合症?

Dandy Walker綜合症是一種涉及第四腦室和小腦的先天性腦部疾病。該綜合徵的特徵是第四腦室擴大,小腦蚓部缺失,小腦皮質的後中線區域負責協調身體運動。

小腦的各個部分異常發育,導致通過掃描看到的缺陷。小腦的中間部分(蚓部)不存在或非常小並且可能處於異常位置。

腦乾和小腦(第四腦室)與包含小腦和腦幹(後顱窩)的顱骨之間充滿液體的腔體非常大。這種情況可引起腦積水或腦內液體增大。

實際上,這種疾病可伴有腦積水或不伴有腦積水。然而,一些研究表明,70-90%的患者會出現腦積水,儘管這些症狀可能僅在出生後出現。這種疾病經常導致運動障礙,協調,思維過程,心情和其他神經功能。

Dandy Walker綜合徵的症狀和特徵

患有這種綜合症的嬰兒可能會遇到的一些症狀是:

  • 嬰兒的運動發育障礙,例如爬行,行走和協調。
  • 腦積水。
  • 容易大驚小怪,難以平靜。
  • 噁心和嘔吐。
  • 癲癇發作。
  • 缺乏肌肉協調。
  • 眼睛痙攣。
  • 面部,四肢和心臟都有異常。

Dandy Walker綜合徵的原因

該綜合徵與染色體異常有關,即在每個細胞中添加一個染色體的拷貝(三體性)。這種情況在18號染色體(18號染色體的額外拷貝)中最常見,但也可發生於13三體,21三體或9號染色體的患者。這種情況也可能與缺失或複制(複製)有關。某些染色體。

此外,其他研究表明,Dandy Walker綜合徵可能是由影響出生前早期發育的環境因素引起的。例如,胎兒暴露於導致出生缺陷的物質(致畸物)。此外,與健康母親相比,患有糖尿病的母親更容易患有Dandy Walker綜合症患兒。

Dandy Walker綜合徵的診斷和治療

該綜合徵可通過MRI檢查,CT掃描,血管造影和超聲檢查(USG)來診斷。

與Dandy Walker綜合徵相關的腦積水可以通過手術治療以插入管,該管旨在引導圍繞大腦的流體並幫助將流體排出到可以吸收液體的身體的其他部分。

可以做的一些治療方法包括特殊教育,物理治療和其他醫療,社會或職業服務。對於患有這種綜合症的孩子的家庭成員,也建議進行遺傳諮詢。

患有這種綜合症的嬰兒的預期壽命取決於他的病情的嚴重程度。由於這種疾病的症狀或主訴非常嚴重,Dandy Walker綜合徵患兒的壽命可能較短。這種情況甚至可能導致終身並發症,從而更快地導致死亡風險增加。

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