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最近的統計數據表明，先天性畸形的嬰兒出現了增加。隨著越來越多的危險因素，包括懷孕期間母親懷孕接觸危險化學品的年齡，來自子宮的疾病增加。一種相當高但未廣為人知的先天性疾病是脆性X綜合徵，也稱為Martin-Bell綜合徵。
什麼是脆性X綜合徵？
綜合症意味著一系列症狀，因此脆弱的X綜合徵意味著由於脆弱X而出現的一系列症狀。估計該綜合徵發生在約5,000名男性中的1名和約6,000名女性中的1名中。
脆弱的X綜合徵是由胎兒在子宮內發育時的遺傳性疾病引起的。當以編碼“CGG”蛋白質的DNA片段的過度重複的形式發生異常時，該病症開始。結果，突變發生在基因中 脆弱的X精神發育遲滯 1（FMR 1）使X染色體的長末端變脆。
這種脆弱性最終會導致嬰兒出生時的症狀和身體特徵。各種因素也在兒童中引起這種綜合症中起作用，例如父母具有相似的病症或胎兒暴露於某些化學物質。
脆性X綜合徵的特徵和症狀
這種疾病有各種各樣的症狀和體徵可以從幼兒和孩子長大時看到。脆性X綜合徵表現為生長障礙，行為障礙和身體障礙。
生長發育障礙
患有脆性X綜合症的兒童通常比他們這個年齡的兒童說話遲到並且易於口吃。在知識分子的情況下，普通人智力低下，智商低於正常，並且心態發展無序。
此外，出現記憶問題，以便兒童經常發現難以捕獲新信息，例如在識別人的面部和名稱或提及對象的名稱時。
行為障礙
患有脆性X綜合徵的兒童表現出一些相當典型的行為。兒童往往避免與對話者進行眼神或身體接觸。
也可以找到症狀注意力缺陷多動障礙 （ADHD），包括難以集中註意力和過度活躍。另一種非常獨特的行為是兒童經常連續地進行重複動作，例如讓動作像鼓掌一樣。
身體異常
以下一些典型的顯示器可以在脆弱的X綜合徵中找到。
- 耳朵大而突出
- 長臉
- 天花板高而彎曲
- 低張力（低肌張力）
- 男孩的大睾丸（特別是在青春期後）
醫生如何診斷這種疾病？
當嬰兒仍在子宮（產前）和出生後（出生後）時，可以診斷出這種疾病。
懷孕期間的診斷（產前）
當嬰兒仍然在子宮中時，可以通過分析孕婦中的羊水羊水來檢測脆弱的X綜合徵，從而可以知道嬰兒中的某些遺傳性疾病。
產後診斷
除了追踪導致這種疾病的兒童的成長史和體格檢查外，還可以使用分子技術進行明確的診斷，例如通過該方法 聚合酶鏈反應 （PCR）。
脆性X綜合徵可以治愈嗎？
到目前為止，醫學界還沒有找到能治愈脆性X綜合症的治療方法。這很困難，因為這種疾病是由遺傳因素引起的，因此從子宮中形成了各種類型的異常。
可用的治療旨在最小化諸如多動症和神經系統疾病之類的症狀。此外，還進行了行為療法和語言，語言和記憶發展的刺激。
預期壽命
患有這種綜合症的人可以活到成年期。如果患者經常接受康復治療，也可以在特殊監督下進行簡單的活動。如果您對此主題仍有疑問，請直接諮詢您的醫生。
