內容:
- 醫療視頻: 甚麼叫做 Nifty, Panorama, Harmony, 敏兒安T21? Understand Prenatal screening in first trimester!
- 由致病性感染引起的遺傳性疾病
- 弓形體病
- 其他
- 風疹
- 巨細胞病毒
- 單純皰疹病毒
- 由遺傳性疾病引起的遺傳性疾病
- 遺傳導致癌症的症狀和體徵
醫療視頻: 甚麼叫做 Nifty, Panorama, Harmony, 敏兒安T21? Understand Prenatal screening in first trimester!
遺傳性疾病並不總是糖尿病或癌症。有兩種類型的遺傳性疾病，它們是由病原性感染（如病毒，細菌或寄生蟲）引起的，也是由體內某些基因突變引起的。兩者都可以從父母那裡得到他們的孩子，當然，每個人都有不同的機制。
由致病性感染引起的遺傳性疾病
這種類型的遺傳性疾病也稱為垂直傳播，疾病從母親轉移到嬰兒或胎兒。垂直傳播也稱為先天性感染。這種感染是從母親那裡獲得的，然後通過胎盤和分娩過程傳給孩子。屬於這種類型的感染類型縮寫為TORCH（弓形蟲病，其他，風疹，鉅細胞病毒，單純皰疹病毒）。雖然一些專家認為這個縮寫已經過時，因為“其他”類別（如梅毒，乙型肝炎，艾滋病毒等）中包含的感染類型越來越多，但仍然使用這個縮寫，因為它可以很容易地記住引起疾病的病原體。
弓形體病
當寄生蟲（稱為寄生蟲）時會發生這種疾病 弓形蟲）通過嘴進入身體。這些寄生蟲可以在貓糞，完全煮熟的肉，生雞蛋，受污染的水或土壤表面以及粘貼良好的未經高溫消毒的牛奶中找到。寄生蟲將在一段時間內具有傳染性，甚至可以在潮濕或潮濕的土壤層中持續長達18小時。如果在妊娠早期感染，通常會導致胎兒死亡。在孕中期可引起腦積水和顱內鈣化。在妊娠晚期感染的兒童通常在出生時不會出現任何症狀。
其他
該組中包括的一些疾病的例子是梅毒，乙型肝炎和HIV。患有梅毒感染的兒童通常在沒有症狀的情況下出生，並且僅在1-2個月或兩歲時出現。在乙型肝炎中，兒童年齡越小，感染乙型肝炎病毒，患慢性病的機會就越大。與其他人相似，感染艾滋病毒的嬰兒在免疫系統衰退之前也沒有出現任何症狀。
風疹
也被稱為德國麻疹，如果孩子感染這種疾病，明顯的症狀是“藍莓鬆餅”的出現，以紫色或藍色皮膚上的斑點，體徵或結節的形式出現。風疹可通過呼吸道分泌物和胎盤傳播。受風疹影響的嬰兒可能會出現心臟功能異常，視力問題以及生長發育受阻。
巨細胞病毒
作為皰疹病毒的一部分，傳播可以通過胎盤，通過產道和通過母乳或直接接觸其他體液（如尿液或唾液）發生。如果CMV感染髮育中的胎兒，CMV可導致聽力喪失，癲癇和智力下降。
單純皰疹病毒
這種病毒通常通過產道從母親傳染給嬰兒。但它並不排除嬰兒在子宮內被感染的可能性。感染可導致大腦受到呼吸問題的損害。這些症狀通常出現在嬰兒出生後兩週。
由遺傳性疾病引起的遺傳性疾病
就像面部特徵，身高和血型一樣，疾病也可以通過遺傳繼承。但是，與幾週或幾年後可能在兒童中出現症狀的傳染病不同，這種遺傳性疾病引起的疾病通常直到疾病出現才被發現。
基因是DNA的一部分，用於指導身體如何生產身體所需的蛋白質，何時摧毀受損細胞，維持細胞平衡。基因控制頭髮顏色，眼睛，身高，並影響您將來發展某些疾病的可能性。
基因的異常變化稱為突變，有兩種類型的突變，即衍生的突變和獲得的突變。當精子細胞或卵細胞發生異常時會發生減少的突變，後者將形成嬰兒。通過該突變可以減少各種類型的疾病（例如癌症）。例如：
- HBOC（遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合徵），其中乳腺癌和卵巢癌病例可同時發生。
- HNPCC（遺傳性非息肉病性結直腸癌），其中患者在50歲之前患結直腸癌的風險很高，子宮內膜癌，胃癌，小腸癌和胰腺癌。
- Li-Fraumeni綜合徵：這是一種罕見的綜合症，患者可以同時患上各種類型的癌症。這可能是由調節和抑制異常細胞生長的基因突變引起的，後者可能會發展成腫瘤和癌症。
遺傳導致癌症的症狀和體徵
由遺傳或基因突變引起的癌症的一些可能特徵是：
- 發生的癌症類型通常是罕見的癌症。
- 與平均年齡相比，癌症出現在較年輕的年齡，例如結腸癌，其出現在20歲，其中結腸癌患者的平均年齡為50歲。
- 一個人患有不止一種癌症（例如患有乳腺癌和卵巢癌的女性）。
- 癌症成對出現在兩個器官中（例如，乳腺癌出現在兩個乳房中，雙眼中出現眼癌，或兩個腎中出現腎癌）。
- 癌症的出現對你來說是一樣的（例如，患有肉瘤的姐姐）。
- 癌症出現在通常沒有癌症的性別中（例如男性的乳腺癌）。
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