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醫療視頻: Hemochromatosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
定義
什麼是血色素沉著症？
血色素沉著症基因測試（HFE測試）是一种血液測試，用於檢查遺傳性血色素沉著症，這是一種導致身體吸收過多鐵的遺傳性疾病。結果，血液，肝臟，心臟，胰腺，關節，皮膚和其他器官中的鐵凝結。
在早期階段，血色素沉著症會導致關節風濕性疼痛，腹痛，虛弱，疲倦和體重減輕。這種情況還會導致肝損傷（肝硬化），皮膚變黑，糖尿病，不孕，心力衰竭，心律失常和關節炎。在某些人中，這些跡像在初始階段沒有出現。
血色素沉著症通常在40-60歲的男性中檢測到。在女性中，直到更年期才會檢測到血色素沉著症的跡象，因為在此之前，女性在月經期間大量丟失血液和鐵是完全正常的。
我何時應該接受血色素沉著症？
進行HFE測試以確定一個人是否患有血色病的高風險。 HFE測試特別推薦給有這種疾病病史的家庭（父母，兄弟姐妹，兄弟姐妹）的人。如果確認您的血液鐵含量超過血液中的正常限度，則進行此檢查。 HFI測試將跟踪和識別HFE基因中的突變。這種突變稱為C282Y和H63D。
預防和警告
在接受血色素沉著症之前我應該知道什麼？
HFE測試無法預測您是否會出現血色素沉著症。儘管該測試可以追踪最常見的HFE基因突變，但在測試期間可能還沒有發現其他突變。您可能有HFE突變並且沒有感染疾病，或者您遇到症狀但測試結果沒有發現任何突變。 HFE測試可以確定體內高水平鐵的原因，並消除其他高級測試的需要，例如肝臟活組織檢查。
也可以在HFE測試的同時觀察鐵和鐵蛋白水平。
過程
接受血色素沉著症之前該怎麼辦？
在HFE測試之前沒有特別準備。有關您對HFE測試，風險，測試程序或之後可能獲得的結果的任何疑慮，請諮詢您的醫生。
血色病的過程是什麼？
您可能需要接受唾液測試和血液測試。對於唾液測試，醫務人員將慢慢摩擦或刮擦臉頰內部以獲取細胞樣本。對於血液檢查，醫生會在您的手臂或肘部折疊處取血樣。在某些情況下，醫生會收緊上臂的鬆緊帶，使血液流動更加豐富。這樣，收集血液樣本將更容易。將注射液插入手臂以吸血，然後通過注射另一端的小管容納血液。當血液樣本足夠時，醫生將從您的手臂取出注射並用繃帶關閉注射區域以止血。
接受血色素沉著症後我該怎麼辦？
您將被安排接收並討論結果。然後，您的醫生將解釋測試期間發現的結果的含義。遵照醫生的規定。
測試結果說明
測試結果意味著什麼？
有幾種可能的結果，例如：
正常結果
如果檢測到您沒有單一缺陷的HFE基因突變，您將不會感染遺傳性血色素沉著症，也不會將其減少到下一代。
結果作為載體
如果檢測到您有1個有缺陷的HFE基因突變和1個正常的HFE基因突變，則歸類為 載體， 或遺傳性疾病HFE的攜帶者。一 承運人 通常沒有出現血色病的跡象，但有50％的機率降低後代的基因。如果兩個人 承運人 有孩子，孩子有25％的機會遺傳2個HFE缺陷基因和感染血色病的風險。
結果為繼承
如果您的測試結果顯示有2個有缺陷的HFE突變基因，那麼您作為繼承人是積極的，並且具有吸收過多鐵和可能感染血色病的高風險。每個人的症狀和體徵類型各不相同。有些人可能沒有出現血色素沉著症的症狀，而有些人則會出現相當嚴重的症狀。受影響的個體有100％的機會將這種疾病傳染給他們的後代。
有缺陷的HFE基因的陽性檢測結果表明其他家庭成員可能有感染血色病的風險，應進一步檢查。具有1對或更多對有缺陷的HFE基因的個體應該在決定生育之前考慮測試他們的伴侶以確保患有血色素沉著症的兒童的風險。
Hello Health Group不提供醫療建議，診斷或治療。
