了解地中海貧血的類型

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醫療視頻: 寶寶貧血的類型有哪些?寶寶地中海貧血的癥狀有?

您所患的地中海貧血的類型取決於您從父母遺傳的基因突變的數量,以及血紅蛋白分子的哪些部分受突變影響。變異基因越嚴重,地中海貧血就越嚴重。血紅蛋白分子由α和β部分組成,可能受突變影響。

阿爾法地中海貧血

四個基因參與製造α血紅蛋白鏈。你得到了你父母中的兩個。如果你繼承:

  • 一個變異的基因,你將有地中海貧血的跡像或症狀。因此,您是一名疾病攜帶者,可以將其傳播給您的孩子。
  • 兩個基因突變,地中海貧血症狀和症狀將是輕微的。這種情況可稱為輕微的α-地中海貧血,或者您可能被告知您具有α地中海貧血的性質。
  • 三個基因突變,體徵和症狀將是中度至重度。這種情況也稱為血紅蛋白H病。
  • 四種基因發生突變,這種情況稱為大胎兒或水腫α地中海貧血。這種情況通常會導致胎兒在分娩前死亡或新生兒在分娩後立即死亡。

β-地中海貧血

兩個基因參與製造血紅蛋白β鏈。你從每個父母那裡得到一個。如果你繼承:

  • 一個變異的基因,你會有輕微的症狀和體徵。這種情況稱為輕微β-地中海貧血或稱為β-地中海貧血症狀。
  • 兩個基因突變,體徵和症狀將是中度至重度。這種情況稱為β地中海貧血症,也稱為Cooley貧血症。出生時有兩個有缺陷的β血紅蛋白基因的嬰兒出生時通常是健康的,但在出生後的頭兩年會出現症狀和體徵。一種較溫和的病症,稱為中間型β-地中海貧血,也可能出現兩種突變基因。

地中海貧血的風險

增加地中海貧血風險的因素包括:

  • 地中海貧血的家族史。地中海貧血通過突變的血紅蛋白基因從父母傳給孩子。如果您有地中海貧血的家族史,您可能會增加患此病的風險。
  • 某些品種。地中海貧血最常發生在來自意大利,希臘,中東,亞洲和非洲血統的人群中。

地中海貧血的並發症

地中海貧血的可能並發症包括:

  • 多餘的鐵。患有地中海貧血的人可以從他們的身體獲得過多的鐵,無論是疾病本身還是輸血。過多的鐵會損害您的心臟,肝臟和內分泌系統,其中包括產生調節整個身體過程的激素的腺體。
  • 感染。患有地中海貧血的人患感染的風險增加。如果你已經去除脾臟,尤其如此。

在嚴重地中海貧血的情況下,可能發生以下並發症:

  • 骨骼畸形。地中海貧血可以使你的骨髓擴張,從而使你的骨骼變寬。這可能導致骨骼結構異常,尤其是面部和顱骨。擴張的骨髓也會使骨骼變薄和變脆,增加骨折的機會。
  • 脾臟腫大(脾腫大)。脾臟幫助身體對抗感染並過濾掉不需要的物質,例如舊的或受損的血細胞。地中海貧血常伴有大量紅細胞的破壞,使脾臟比平時更加努力,導致脾臟擴大。脾腫大可以使貧血惡化,並可以減少輸血紅細胞的年齡。如果脾臟變得太大,可能需要將其去除。
  • 增長率放緩。貧血會導致孩子的成長減慢。患有地中海貧血的兒童的青春期也可能會延遲。
  • 心臟問題。心臟問題,如充血性心力衰竭和心律失常(心律失常),可能與嚴重的地中海貧血有關。

患有嚴重形式的中度地中海貧血的人通常在出生後的頭兩年被診斷出來。如果您已經看到嬰兒或兒童的地中海貧血的一些症狀和體徵,請告訴您的家庭醫生或兒科醫生。然後,您可能會被轉診給專門研究血液疾病(血液學)的醫生。

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