內容:
- 醫療視頻: Dave Feldman - 'It's About Energy, Not Cholesterol'
- DBA的症狀和體徵有哪些？
- 醫生如何診斷DBA？
- DBA的原因和風險因素是什麼？
- DBA有哪些治療方法？
- 皮質類固醇治療（潑尼松，潑尼松龍）
- 輸血
- 螯合療法
- 幹細胞移植
醫療視頻: Dave Feldman - 'It's About Energy, Not Cholesterol'
Diamond Blackfan Anemia（DBA）是一種與出生缺陷或異常特徵相關的罕見血液疾病。在DBA中，骨髓不能產生足夠的紅細胞來攜帶整個身體的氧氣。
DBA的症狀和體徵有哪些？
DBA患者經歷貧血症的常見症狀，例如皮膚蒼白，虛弱，心跳加速和心臟雜音。在某些情況下，DBA沒有明顯的身體症狀。然而，大約30-47％的DBA患者有出生缺陷或異常特徵，通常涉及面部，頭部和手部（尤其是拇指）。此外，DBA患者還可能有心臟，腎臟，泌尿道和生殖器官缺陷。患有DBA的兒童的年齡往往較短，並且可能比正常兒童晚經歷青春期。
醫生如何診斷DBA？
DBA通常在第一年被診斷出來。某些測試可用於檢測DBA。醫生可以做的一項測試是骨髓抽吸。該試驗涉及在顯微鏡下檢查之前將針插入骨中以提取少量骨髓液。還可以進行血液檢查以查看患者是否具有DBA的遺傳基礎或與DBA相關的某些物質異常。
DBA的原因和風險因素是什麼？
根據家庭中的醫療記錄，超過一半的DBA患者有遺傳原因。醫生仍然沒有找到原因。
如果有人有DBA，他們的孩子有50％的可能也會有DBA。DBA影響男孩和女孩，可以攻擊任何種族和族裔群體。
DBA有哪些治療方法？
為了處理非常低的紅細胞計數，有兩種最常見的選擇，即皮質類固醇治療和輸血。此外，醫生也可考慮移植骨髓或乾細胞。專家將根據患者的病情推薦最佳治療方案。
皮質類固醇治療（潑尼松，潑尼松龍）
皮質類固醇可以通過製造更多的紅細胞來幫助DBA患者。該藥物是一種可用於治療各種疾病的硬性藥物。用於治療的皮質類固醇不一樣 合成代謝類固醇 由運動員和人群消耗以增加肌肉張力。
在許多情況下，這種治療通常由醫生推薦給DBA患者。醫生並不確切知道皮質類固醇是如何起作用的，但大約80％服用皮質類固醇的DBA患者開始產生更多的紅細胞。
輸血
輸血是增加紅細胞數量的一種方法。通過輸血，患者可以從捐贈者那裡獲得健康的血液。有些人在血紅蛋白過低時只需要輸血。然而，其他一些人需要長時間定期輸血。這種情況稱為輸血治療。
在輸血治療中，通過永久靜脈或靜脈內（IV）裝置給予血液。輸血通常每4-6週在治療中心，醫院或門診輸血中心進行。
DBA患者定期進行輸血的部分原因如下：
- 其他治療（如皮質類固醇）不成功
- 其他治療的副作用對身體是不可接受的
- 貧血非常嚴重或引起並發症
螯合療法
慢性輸血治療的風險之一是體內鐵的積累。血液含有大量的鐵。因為身體沒有自然的方法去除鐵，輸入的血液中的鐵會積聚在體內。這種情況被稱為 鐵超載 或多餘的鐵。繼續積累的鐵會變成毒害，威脅到身體其他器官的健康。輸血前不能從血液中除去鐵，因為鐵是血紅蛋白（紅細胞中攜帶氧氣的蛋白質）的重要組成部分。幸運的是，可以防止鐵過載和器官損傷 螯合療法.
螯合療法 使用藥物從身體中去除某些金屬，如鐵。這些藥物與鐵結合併通過尿液或糞便釋放。
幹細胞移植
幹細胞移植可以恢復骨髓功能，使紅細胞。到目前為止，幹細胞移植是DBA的常見治療方法。
然而，不會治療身體問題（與DBA有關，但與骨髓無關），如唇裂或心臟異常。此外，DBA患者仍將擁有DBA基因，因此將來有50％的可能性將這種疾病傳染給兒童。
幹細胞移植是一種非常昂貴且危險的程序，足以在一些患者中引起死亡或嚴重的慢性疾病。因此，移植不是治療的主要選擇。如果可能的話，其他治療方法，如類固醇藥物治療（皮質類固醇）和輸血治療，往往是第一種治療選擇。在決定接受移植手術之前，請務必向醫療團隊諮詢此程序的利弊。
