腎上腺腦白質營養不良（ALD）是一個術語，用於指影響神經系統和腎上腺的幾種不同的遺傳性疾病。 ALD的其他名稱是腎上腺髓鞘病，AMN和Schilder-Addison複合物。但這究竟是什麼？
腎上腺腦白質營養不良（ALD）患者會怎麼樣？
腎上腺腦白質營養不良（ALD）是一組稱為腦白質營養不良的腦部疾病之一，它會破壞神經系統和腎上腺皮質的髓鞘（包裹幾根神經纖維的圓柱狀包膜）。
ALD不同於新生兒腎上腺腦白質營養不良，後者是新生兒疾病和發育的早期階段 - 其包括在過氧化物酶體生物發生障礙的組中。
腦功能會下降，因為髓鞘逐漸從腦神經細胞中剝離出這種疾病。 Mielin作為人類思考和控制身體肌肉的方式的調節器。如果沒有這種護套，神經就無法工作。換句話說，神經將停止向肌肉和中樞神經系統的其他支持元件發送關於該做什麼的信號。
一些受ALD影響的個體患有腎上腺功能不全，這意味著缺乏某些激素（例如腎上腺素和皮質醇）的產生，這些激素會導致血壓，心率，性發育和生殖異常。一些ALD患者經歷了許多嚴重的神經系統問題，這些問題可能影響精神功能，並導致癱瘓和壽命縮短。
誰可以得到腎上腺腦白質營養不良（ALD）？
ALD是由X染色體上的ABCD1基因破壞引起的X連鎖隱性遺傳疾病。該基因異常導致腎上腺腦白質營養不良（ALDP）蛋白突變的形成。
蛋白質腎上腺腦白質營養不良（ALDP）可幫助您的身體分解非常長鏈的脂肪酸（VLCFA）。當身體無法產生足夠的ALDP時，脂肪酸會在體內積聚並損傷髓鞘。這種情況可能危及脊髓細胞，腦，腎上腺和睾丸的最外層。
腎上腺腦白質營養不良不承認種族，民族或地理界限。根據Oncofertility Consortium的報告，健康熱線報導，這種罕見疾病在20-50萬人中發病，特別是男性，兒童和成人。
女性有兩條X染色體。如果一名女性遺傳了X染色體突變，她仍然有一個X染色體儲備來幫助抵消這種突變的影響。因此，如果女性患有這種疾病，她根本不會表現出疾病的症狀 - 或者不顯著（如果有的話）。同時，男性只有一條X染色體。也就是說，男孩和成人缺乏額外X染色體的保護作用，這使得它們更容易受到影響（如果遺傳了ALD基因突變）。
腎上腺腦白質營養不良症（ALD）的體徵和症狀
在孩子們
最具破壞性的ALD形式是兒童期ALD，通常在4-8歲時開始發展。一個健康和正常的孩子，一開始會表現出行為問題 - 例如自我隔離或註意力不集中。漸漸地，當疾病啃咬大腦時，出現的症狀將開始惡化，包括吞嚥困難，語言理解困難，失明和聽力喪失，肌肉痙攣，身體肌肉控制喪失，腦功能進展，運動損傷，瞇眼，癡呆進步，昏迷。
在青少年
青少年的ALD從11-21歲開始，症狀相同，但症狀的發展略慢於兒童的ALD。
在成年人
腎上腺髓鞘病是ALD的成人版本，起始於20年代末和50年代，其特徵是行走困難，進行性身體虛弱，腿部僵硬（下肢癱瘓），肌肉運動協調能力喪失，肌肉過度緊張（高血壓），說話困難（構音障礙），癲癇發作，腎上腺缺乏，難以聚焦和記憶視覺感知和視力喪失。這些症狀將在幾十年內發展 - 比ALD慢。成人ALD的症狀可能與精神分裂症和癡呆症相似。
這種惡化將在不停止的情況下發生，並且可能導致永久性麻痺 - 通常在初始診斷後的2 - 5年內 - 直至死亡。 ALD死亡通常發生在症狀出現後1 - 10年內。
腎上腺腦白質營養不良（ALD）可以治愈嗎？
腎上腺腦白質營養不良是一種終生疾病。也就是說，這種疾病無法治愈（迄今為止的醫學研究），但醫生可以減緩症狀的嚴重程度。
激素療法可以挽救生命。腎上腺的異常功能可以用皮質類固醇替代療法治療。類固醇治療可用於治療艾迪生病（腎上腺皮質功能不全）。沒有特定的方法來治療其他類型的ALD。患有ALD的個體可以接受對症治療（症狀管理）和支持，包括物理治療，心理支持和特殊教育。
洛倫佐油有效作為腎上腺腦白質營養不良（ALD）的替代療法嗎？
最近的一些研究表明，在症狀出現之前給予患有ALD的男孩的油酸和芥酸（稱為洛倫佐油）的混合物可以預防或延緩疾病的進展。目前尚不清楚洛倫佐油是否可用於治療腎上腺髓鞘病（成人版ALD）。此外，已證明洛倫佐油對有症狀的ALD男孩沒有任何影響。
骨髓移植已被證明在患有早期腎上腺腦白質營養不良（ALD）的個體中是成功的。然而，該程序存在死亡風險，不推薦用於急性或嚴重階段ALD患者，成人症狀患者或新生兒患者。
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