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先天性腎上腺增生是一種先天性疾病，發生在腎上腺器官中。腎上腺是位於腎臟上方的小器官，每個人體內都有一對。每個腎上腺在產生激素和調節幾種生理功能方面具有非常重要的功能。患有這種疾病的人會經歷新陳代謝，耐力，生殖激素和血壓的障礙。
腎上腺增生異常導致激素皮質醇和醛固酮很少或不產生。激素皮質醇，也稱為壓力激素，也在血糖代謝過程中起作用。雖然激素醛固酮在調節電解質水平和幫助腎功能方面發揮作用。
先天性腎上腺增生或縮寫為HAK是一種罕見疾病，但有可能導致終身健康問題。據估計，15,000名兒童中只有一人出生時患有這種先天性疾病。通過適當的處理和控制，患有這種疾病的人仍然可以過正常的生活。
兩種類型的先天性腎上腺增生
1.經典權利
經典型是最常見的，在嬰儿期和童年時期開始出現身體症狀。例如，身體太高，青春期的跡像出現得更早。在這種類型中，腎上腺不能產生激素皮質醇和醛固酮，但開始產生過多的睾酮生殖激素。
2.非經典權利
這是一種較溫和的類型，其中身體症狀發生在年齡較大的年齡，如青少年和年輕人。患有HAK的非經典人群的身體仍然可以產生醛固酮激素，但它可能缺乏皮質醇。與傳統的HAK相比，睾酮的產量也較少。
先天性腎上腺增生的症狀
經典的先天性腎上腺增生症有自嬰兒和兒童以來已經確定的體徵，包括：
- 更大的生殖器;女嬰陰蒂增大和男嬰陰莖增大
- 體驗減肥
- 增加體重非常困難
- 經常嘔吐無緣無故
- 脫水
- 兒童時期的成長速度非常快，但成年期的身高會增加
- 十幾歲的女孩經歷不規則的月經週期
- 在成年期，男性和女性都有生育困難的風險。
經典的先天性腎上腺增生可以發生並且根本沒有症狀，但患有這種情況的女性可能會經歷：
- 月經週期受損
- 聲音太重了
- 有更多的面部毛髮（例如鬍子）
- 不孕（難以生孩子）
- 成年期的身高往往很短
女性和男性經典和非經典先天性腎上腺增生可能出現的其他症狀：
- 肥胖
- 較輕的骨量
- 有痤瘡問題
- 有高膽固醇水平
可能出現的一個並發症是腎上腺危機。對於患有先天性腎上腺增生的人來說，這種事件往往很少見，但非常危險。這種情況導致血壓和血糖水平降低並經歷休克，導致死亡。
如果患有先天性腎上腺皮質增生的人脫水，腹瀉和嘔吐，請注意。
父母和醫務人員可以做些什麼？
這種疾病的早期診斷很重要，因此可以進行早期治療。
通過檢查來自子宮和胎盤細胞的羊水樣本，可以檢測出嬰兒仍然在子宮內的先天性腎上腺增生。而在出生的嬰兒中，HAK檢查的形式是一系列體檢，血液和尿液以及基因檢測。
如果嬰兒在子宮內時可以診斷出先天性腎上腺增生，那麼可以使用皮質類固醇激素治療進行治療。這樣嬰兒出生時就有正常的生殖器官。然而，對孕婦有不良反應，血壓升高等有副作用 心情盪鞦韆.
經典的HAK患者建議採用激素替代療法來緩解症狀，終身治療。這應該在孩子出現青春期早期症狀時開始。生殖器手術方法等其他治療方法對女性特有，因此可以看到生殖器官並正常運作。
