內容:
只在一個器官中經歷健康問題，例如腹痛或腹瀉，肯定會讓你感到痛苦和不舒服。如果您必須經歷身體器官或器官中兩個或更多問題的並發症，如患有Costello綜合徵的人？
什麼是科斯特洛綜合徵？
Costello綜合徵，也稱為faciocutaneoskeletal syndrome（FCS），是一種同時攻擊許多系統或器官的罕見疾病。因為它會影響身體的許多系統，所以這種綜合症的患者會經歷身體和精神上相當複雜的疾病。
是什麼導致科斯特洛綜合症？
罕見的Costello綜合徵的原因尚不清楚。然而，專家懷疑這與基因突變有關。
2005年，美國特拉華州杜邦兒童醫院的研究人員發現，約有82.5％受Costello綜合徵影響的人經歷了HRAS基因突變。
HRAS基因是負責產生稱為H-Ras的蛋白質的基因。這種基因突變導致身體的細胞繼續生長和分裂，即使你的身體沒有告訴它。結果，這可以引發體內癌症腫瘤和非癌症的生長。
到目前為止，世界各地僅有大約150例科斯特洛綜合徵病例已在醫學文獻中發表。這就是為什麼，尚不清楚這種綜合徵的發生頻率或可能引發這種罕見綜合症的風險因素。
科斯特洛綜合徵的症狀有哪些？
當孩子出生時，大多數Costello綜合症的跡象並不明顯。當孩子在第一年開始成長和發育時會出現新的症狀。
Costello綜合徵的典型症狀包括：
- 寶寶出生時的體重很難升高
- 身體姿勢短暫
- 皮膚在頸部，手掌，手指和腳掌上鬆弛
- 精神發育遲滯
- 經歷角化過度，即手，腳和手臂乾燥的皮膚變厚
- 手指關節是柔韌的，而不是硬的
- 口腔和鼻孔周圍的良性乳頭狀瘤腫瘤的生長
此外，患有Costello綜合徵的人還具有獨特的面部特徵，包括：
- 擴大頭（macrochepaly）
- 耳朵的位置低於正常位置
- 大而厚的耳朵葉
- 斜視（斜視）
- 厚厚的嘴唇
- 寬鼻子
患有這種綜合徵的患者也患有肥厚性心肌病，這是一種心臟擴大，會削弱心肌。心臟異常導致心跳異常（心律失常），先天性心臟缺陷，引發良性或惡性腫瘤。
Costello綜合症可以治療嗎？
通過觀察孩子出生後的體徵和症狀，可以及早發現Costello綜合徵。醫生將測量嬰兒的體重，身高和頭圍，從一開始就檢測出這種綜合症。
為了進一步確保診斷，醫生將進行基因檢測，以了解孩子體內基因突變的可能性。如果發現HRAS基因突變，則該兒童有發生Costello綜合徵的風險。
基本上，沒有治療或特殊治療來克服這種罕見的綜合症。醫療並非旨在治療疾病，而只是緩解現有的症狀和健康問題。
例如，需要進行心髒病學檢查以檢測患者的心臟缺陷或心臟異常。同時，進行物理和職業治療以支持晚年患者的生長和發育。
到目前為止，沒有一項研究證明患有這種綜合症的人將是短暫的。這種可能性僅在患者俱有危及生命的心臟，腫瘤或癌症問題時才會發生。只要患者的健康狀況在沒有癌症的情況下保持健康，那麼他就可以像其他正常人一樣生活並享有長壽。
