內容:
前一段時間，由於生病的原因，小嬰兒亞當·法布米（Adam Fabumi）在7個月大時死亡的消息使該國嘩然。已知Adam Fabumi患有13三體綜合徵或稱為Patau綜合徵。以下是關於罕見疾病的完整信息。
什麼是三體性13（Patau綜合徵）？
三體性是染色體異常的一種情況，它導致一個人有三個染色體拷貝。在健康和正常人類中，染色體的拷貝應該只有兩個。三體性是遺傳病。也就是說，這種疾病只能從父母的遺傳中獲得。
染色體本身標有數字。例如，唐氏綜合症是由染色體編號21（Trisomi 21）上的細胞分裂異常引起的。患有Patau綜合徵的嬰兒在第13染色體上有異常。這就是Patau綜合徵也被稱為13三體綜合徵的原因。
Patau綜合徵是一種罕見的染色體疾病，每8,000-12,000例活產嬰兒中就有一例感染。這種染色體疾病幾乎影響身體的所有器官系統，這不僅抑制了嬰兒的生長過程，而且還危及生命。許多13三體重的嬰兒在幾天內或在他們生命的第一周內死亡。只有5％到10％的患有這種疾病的孩子在第一年就能活下來。
13三體綜合徵（Patau綜合徵）的體徵和症狀
在患有13三體綜合症的嬰兒中可以看到一些跡象和症狀包括：
- 小頭，額頭扁平。
- 鼻子更寬更圓。
- 耳朵的位置較低，不能正常形成。
- 可能會出現眼部缺陷
- 嘴唇或上顎裂開
- 頭皮很難丟失（cutis aplasia）
- 結構問題和腦功能
- 先天性心臟異常
- 額外的手指和腿（多趾)
- 附著在臍帶區域（omphalocele）腹部的囊，其中包含幾個腹部器官。
- 脊柱裂。
- 子宮或睾丸異常。
如果您在老年時懷孕，孩子患13三體綜合症的風險會增加
就像出生缺陷和其他異常的風險一樣，如果母親在懷孕期間的年齡超過30歲，那麼準嬰兒患帕托綜合徵的風險會增加。許多研究甚至報導，帕托綜合徵的風險更容易受到32歲孕婦的影響。即便如此，原因 - 效應關係尚不清楚。
如果母親在之前的懷孕中生下患有Patau綜合徵的孩子，那麼隨後的孩子患有13三體綜合症的風險也會增加。但是，可能性很小（僅約1％）。
如何診斷13三體？
醫生可以在懷孕期間通過常規超聲診斷13號三體綜合徵（Patau綜合徵）。但超聲篩查的結果並不能保證100％準確。因為，並非所有異常都可以在超聲波上清楚地檢測到。此外，由三體性13引起的異常可能被誤解為其他疾病或疾病。除了通過超聲波，染色體異常也可以在出生前用羊膜穿刺術和 絨毛膜絨毛取樣（CVS).
為避免不可取的事情，您應該期望母親在計劃懷孕前進行基因檢測，以發現可能早期發生的任何潛在異常。
