內容:
醫療視頻: 15個唐氏綜合症患者給母親感動的話(附中文字幕)
唐氏綜合症是最常見的遺傳染色體疾病。這種情況導致兒童學習障礙。
引用自 Kompas.com，全世界唐氏綜合症或唐氏綜合症的發病率估計達到1：700的出生率，即約800萬患有唐氏綜合症的兒童。根據2010年的一項調查結果，印度尼西亞患有唐氏綜合症的人數超過30萬。
唐氏綜合症一般不是遺傳性疾病。唐氏綜合症（DS）是一種遺傳性疾病，發生在懷孕的嬰兒有一個額外的21號染色體，完整或部分拷貝，這是在卵子，精子或胚胎髮育過程中形成的。
唐氏綜合症怎麼會發生？
報導來自 mayoclinic.org大約4％的DS患兒有2個完整拷貝和1個拷貝的21號染色體，它們在不同的染色體上連在一起，稱為唐氏綜合症易位。向下易位綜合徵是唯一可以從父母之一獲得的DS類型。然而，只有三分之一的移植DS病例是從一個父母遺傳的。
承運人（承運人）可以沒有DS的跡像或症狀，但它可以減少胎兒的易位過程，從21號染色體引起額外的遺傳物質。
降低易位DS的風險將取決於已經重新排列的攜帶21號染色體的親本的性別：
- 如果父親是承運人（承運人），DS風險約為3％
- 如果母親是承運人代理人（承運人），DS的風險範圍為10-15％
我是否有生育唐氏綜合症嬰兒的風險？
雖然研究人員已經知道DS是如何發生的，但他們仍然不太了解為什麼會出現這種情況。這可能使您難以理解您是否患有患有唐氏綜合症的嬰兒。
“有些理論認為，唐氏綜合症是由母體代謝葉酸的能力所引發的，但許多人也反對這一理論，因為這麼多的混亂 關於影響事件發生的因素 唐氏綜合症，“華盛頓特區兒童國家醫療中心唐氏綜合症診所的遺傳和代謝部門負責人，肯尼思羅森鮑姆說。” parents.com.
某些事情會增加患有唐氏綜合症的嬰兒的風險，這被稱為風險因素。每種類型的唐氏綜合症的風險因素可能不同，但通常包括：
1.年齡 母親在懷孕期間
唐氏綜合症可以在您懷孕的任何年齡發生，但這個機會會隨著年齡的增長而增加。當一名婦女在懷孕時年齡達到35歲或以上時，據信攜帶遺傳問題嬰兒（包括DS）的風險會增加。懷孕期間25歲的女性患DS嬰兒的風險為1：1,200，而懷孕期間35歲的女性則有高達1：350的風險。在49歲的孕婦中，風險增加到1:10。即便如此，由於年齡較小的出生率增加，現在很多DS患兒都生於35歲以下的女性。
他們發現，在接近絕經年齡並且不孕症風險增加的女性子宮中，選擇有缺陷的胚胎的能力下降，並且增加了他們懷孕的孩子的風險將完全下降。兩位研究人員認為，這種選擇能力的下降是女性的適應性反應，並可能解釋為什麼DS隨著女性年齡的增長而趨於增加的原因。
以前生過唐氏綜合症的寶寶
患有DS的胎兒的女性患嬰兒的風險為1：100，然後也有DS。
3.兄弟姐妹的數量和出生距離
根據德國埃森大學醫院的醫學信息學，生物統計學和流行病學研究所的MarkusNeuhäuser和Sven Krackow的研究，出生於DS的嬰兒的風險也取決於最小的孩子與嬰兒的年齡和年齡。在年齡較大的第一次懷孕的母親中，患有DS的嬰兒的風險更高。如果懷孕之間的距離更遠，這種風險也會增加。
我怎麼知道我是否患有唐氏綜合症嬰兒？
美國婦產科學院建議醫生進行測試 篩查 DS和其他遺傳性疾病的產前診斷，適用於DS風險高的患者。然而，現在所有醫生都應該為所有計劃懷孕的女性推薦這兩種檢查方法。
在懷孕11-14週期間，醫生將進行血液檢查並結合超聲檢查，檢查胎兒後頸部的厚度（又名 頸部半透明）。這兩種方法都可以檢測到DS高達82-87％，對您自己和胎兒的風險最小。
如果您已年滿35歲並且已知有其他危險因素，您的醫生也會建議您在懷孕的頭三個月進行胎兒DNA檢測。該測試結果的準確度為99％，因為該測試將對懷孕期間在血液中循環的胎兒DNA的一小部分進行分類。
在您的第二個三個月，其他血液檢查（多個篩查標記或四重篩查）可以檢測DS高達80％的準確性。
如果其中一項測試表明存在高風險，您可以進行診斷測試，例如羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣（CVS）。應該理解的是，這兩種方法都存在流產的風險，儘管它被認為是低的。
唐氏綜合症是無法預防的
確定是否要運行 篩查 或不是個人選擇，不僅涉及您的未來，您的寶寶。然而，這一系列測試還可以幫助您的醫生確定您的子宮內胎兒是否有其他可能危及生命的問題，例如先天性心髒病。
無論您的寶寶患有唐氏綜合症的風險是否已經發生在受孕前發生了DS。
“懷孕期間你無能為力，這會增加或預防寶寶患唐氏綜合症的風險，”羅森鮑姆說。你能做的最好的事情就是採取健康的飲食，服用產前維生素，豐富你對唐氏綜合症的知識，為所有可能性做好準備。
另請閱讀：
- 懷孕期間渴望背後的原因是什麼？
- 以這種方式克服噁心和嘔吐早晨的疾病
- 純母乳喂養被證明可以預防兒童肥胖。為什麼呢？
