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醫療視頻: 163 醫藥人 楊幽幽 第一隻長出的恆齒
你聽說過成骨不全嗎？這種疾病是一種從萬隆襲擊法赫里兒童的疾病，最近有廣泛報導。成骨是一種攻擊骨骼的疾病，使骨骼更脆弱，甚至因為它們被抓住而容易破碎。有關該疾病的更多詳細信息，請參閱以下評論。
什麼是成骨不全症？
成骨不全（OI）可能意味著形成的骨骼並不完美。患有這種疾病的人有遺傳缺陷，使他們的身體能夠使強壯的骨骼受到干擾。這使得患有OI的人具有易碎且容易折斷的骨骼。
個體之間這種疾病的嚴重程度可能不同，從輕微到非常嚴重，並且可能在出生前或出生後不久導致死亡。因此，每個OI患者的預期壽命根據嚴重程度而變化。有些OI患者可以在他們的一生中摧毀數百塊骨頭。而且，在他們的一生中也只有少數骨折。
實際上這種疾病非常罕見。 OI發生在20,000人中的大約1人中。除了經歷骨折外，患有OI的人還可能出現肌肉無力，關節鬆弛和骨骼發育異常。此外，牙科問題（牙本質發育不全）和聽力損失，他們也可能在成年期受到影響，從20多歲或30多歲開始。
成骨不全的原因是什麼？
成骨不全是由遺傳疾病引起的。患有成骨不全症的人具有某些具有不起作用的突變的基因。該基因是一種基因，它告訴人體如何製造骨骼中結締組織形成所需的蛋白質（1型膠原蛋白），這對於形成眼球（鞏膜）的韌帶，牙齒和白色組織也很重要。基因的異常使得身體產生的1型膠原質量差，導致骨骼變脆並容易受損。
在許多情況下，患有OI的兒童由於其父母之一的衍生而患有這種疾病。然而，在某些情況下，患有OI的兒童的父母沒有患OI。在這種情況下，OI是由基因中的自發突變引起的，因此該基因不能正常發揮作用。
成骨不全的症狀和體徵有哪些？
根據疾病的嚴重程度，成骨的體徵和症狀可能因人而異。有四種類型的OI是常見的，這種類型與骨折的頻率及其嚴重程度不同。以下是OI根據其類型的體徵和症狀：
OI類型1
這種類型是最常見和最輕的類型。 OI 1型患者在兒童期和青春期經歷骨折，通常是由於輕微創傷。而且，當他長大後，他會經歷更少的骨折。一些跡象和症狀是：
- 青春期前容易發生骨折
- 身材正常或幾乎正常
- 經歷肌肉無力和關節鬆弛
- 眼睛的白色部分通常是藍色，紫色或灰色
- 脊柱往往彎曲
- 骨缺損不存在或輕微發生
OI類型2
這種類型的OI是最嚴重的。大多數出生時患有2型OI的嬰兒將在出生後不久死產或死亡。這是因為嬰兒的胸部狹窄，肋骨斷裂，肺部被遺忘，因此嬰兒無法呼吸。一些其他跡象和症狀是：
- 在嬰兒出生之前，骨頭似乎彎曲和折斷
- 短胳膊和腿，懶散的身體
- 彎曲的臀部
- 骷髏骨頭很不尋常
- 眼睛的白色部分是彩色的
OI類型3
3型OI也有相對嚴重的體徵和症狀。骨折可以在出生前或嬰儿期早期開始。隨著時間的推移，這些骨骼疾病往往會變得更糟，並且會干擾嬰兒走路的能力。 OI 3型的一些症狀和體徵是：
- 骨頭很容易破碎
- 手臂和腿部關節鬆弛，肌肉發育不良
- 肋骨可能會破裂，因此會導致呼吸問題
- 眼睛的白色部分是藍色，紫色或灰色
- 彎曲的脊柱
- 骨缺陷
OI類型4
這種類型的OI具有最多樣的形式。嚴重程度可以從輕微到嚴重（1型和3型之間）。出生時患有OI型4的嬰兒中約有25％在出生時出現骨折。這類OI的一些症狀和體徵是：
- 通常在青春期之前，骨頭容易折斷
- 身體較短
- 年紀越大，包裹越多
- 眼睛的白色部分是白色或幾乎是白色
- 脊柱往往彎曲
