卡爾曼綜合症,一種使兒童青春期失敗的疾病

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青春期或青春期是一個過渡期,通常會在每個長大的孩子身上體驗過。這個時期非常重要,因為人類身體和心理都有很多變化。然而,事實證明並非所有兒童都會因為遺傳性疾病Kallmann綜合徵而經歷青春期。這是這種罕見遺傳病的來龍去脈。

什麼是卡爾曼綜合徵?

1944年,遺傳學家Franz Josef Kallmann首次提出了這種疾病的異常集合.Kallmann綜合徵是一種由遺傳突變引起的疾病,其涉及伴有嗅覺(氣味)的生殖激素紊亂。據估計,這種疾病發生在5萬至10萬人中。

卡爾曼綜合徵的症狀和體徵

青春期或晚期

由於這種疾病會影響男性和女性,因此臨床症狀取決於受影響兒童的性別。在Kallmann綜合徵中,大腦某些部位的激素分泌受到破壞,激素可用於刺激睾丸(睾丸激素)或卵巢(雌激素和孕激素)產生性激素。

結果,男性中的睾酮水平以及女性中的雌激素和孕酮經歷體內量的減少。每個性別都存在第二性生長失敗,包括男性精子生成功能受損以及女性乳房生長和月經紊亂。此外,這將導致兒童在成長過程中出現不育或不育。

嗅覺喪失症

嗅覺缺乏是神經氣味無法捕獲某些氣味刺激,因此人們無法區分不同類型的氣味。在Kallmann綜合徵中,大腦區域存在中斷,其功能是在接收和處理各種氣味的同時產生性激素。結果,患者也經歷了pengidu紊亂。

其他疾病

除了上述兩種主要症狀外,有時還可以在患者身上發現其他疾病。這些疾病包括不完全的腎臟形成,唇裂,聽力喪失和牙齒異常。

如何應對這種疾病?

由於卡爾曼氏綜合徵激素水平的中斷,這種疾病的主要治療方法是激素替代治療(激素替代療法)。根據診斷時人的年齡,將激素替代量調整為該年齡範圍內的正常性激素水平。

這種治療是長期進行的,以創造孩子體內性激素水平的平衡。其他療法適合於患者出現和感覺到的症狀。

他的預期壽命怎麼樣?

Kallmann綜合徵患者的預期壽命較長,平均患者可以存活至老年。然而,患者通常依賴於長期激素治療,其成本足夠大,能夠像一般人一樣生活。

卡爾曼綜合症,一種使兒童青春期失敗的疾病
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