了解Porphyria,一種讓人像吸血鬼一樣害怕陽光的疾病

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吸血鬼的形象經常被描繪成一個夜間犬齒和血液渴望的生物,只不過是虛構。但是你知道嗎?有一種真正的疾病讓人看起來和行為像吸血鬼 - 蒼白的皮膚就像活著的屍體,盡可能地避開太陽。否則,皮膚會因嚴重的水皰而燒傷。在醫學術語中,這種吸血鬼疾病被稱為porphyria aka xeroderma pigmentosum(XP)。據報導,世界上每百萬人中就有一人患有這種疾病。

什麼是卟啉症?

卟啉症是一組在血紅素形成過程不能完美起作用時出現的症狀。血紅素是血紅蛋白的重要組成部分,血紅蛋白是氧輸送蛋白和血液中的鐵結合。

在正常條件下,血紅素形成需要一系列涉及許多類型酶的化學過程。如果所需的酶之一較少,則該過程將被破壞,從而由於稱為卟啉的化合物的積累而導致血液形成酶的不平衡。這種卟啉的堆積會引起症狀,稱為卟啉症。

專家稱卟啉症是一種罕見的遺傳性疾病,通常是遺傳性的,不具有傳染性。

是什麼導致這種疾病?

Porphyria特別是由修復核苷酸切除的酶突變引起的。當正常運作時,這種酶將糾正由紫外線輻射引起的受損皮膚DNA。突變導致這種酶失敗,從而使DNA損傷成為永久性的並且積累。

來自梅奧診所的報告除了由遺傳性疾病引起外,還有幾種因素引發這種疾病,包括:

  • 太陽曝光
  • 某些藥物,包括激素類藥物
  • 節食或禁食
  • 酒精消費
  • 使用非法藥物
  • 應力

有什麼症狀?

這種疾病可以攻擊神經系統或皮膚,也可以兩者兼而有之,具體取決於類型。根據嚴重程度,每種疾病的症狀因人而異。甚至有些人不會引起任何症狀。

急性卟啉症的症狀

急性卟啉症通常會攻擊神經系統,如果它沒有立即得到醫療幫助,可能會危及生命。這種疾病的症狀可以在幾天到幾週內發生,並且通常會緩慢地改善。

急性卟啉症的體徵和症狀包括:

  • 嚴重的腹痛
  • 胸部,腿部或背部疼痛
  • 經常刺痛和麻木
  • 跛行或癱瘓
  • 便秘或腹瀉
  • 噁心和嘔吐
  • 尿液呈紅色或棕色
  • 血壓升高
  • 心跳快速不規則(心悸)
  • 抽搐
  • 與焦慮,心不在焉和幻覺有關的心理問題

皮膚卟啉症的症狀

這種類型的卟啉症攻擊皮膚組織,通常由於對太陽光的過度敏感而觸發。 甚至有些人也對人造光敏感,例如室內燈。因此,這種類型的疾病通常會出現以下症狀:

  • 皮膚呈紅色,在暴露部位起水泡。
  • 突然突然疼痛和腫脹。
  • 皮膚薄,容易損壞,需要很長時間才能癒合。
  • 即使暴露在光線下,皮膚也會感到灼熱或疼痛。
  • 某些區域的深色和多毛皮膚,例如水皰疤痕。
  • 眼睛紅腫,紫外線照射導致視力模糊。

症狀通常出現在早期,其特徵是在暴露於太陽幾分鐘後皮膚起泡和灼熱。暴露在陽光下一段時間的面部和皮膚會很快變乾並露出紅斑。

防止這種疾病症狀出現的唯一方法是保護身體,避免陽光照射。

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