內容:
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定義
什麼是染色體核型？
染色體核型用於檢查人的染色體結構，以確定是否存在與染色體相關的遺傳疾病。
正常染色體組由22對常染色體和一對性染色體組成（男性為XY，女性為XX）。染色體的變化可能是先天性的，也可能是後來獲得的。染色體的數量，結構，排列和大小的變化可導致異常和各種類型的疾病。常見的染色體異常包括染色體上的複制，缺失，易位，倒位或重排基因。
我什麼時候應該染色體核型？
該測試可用於評估和診斷先天性缺陷。例如：
- 精神發育遲滯
- 性腺機能減退
- 原發性閉經
- 生殖器不是明顯的男性或女性
- 急性白血病（白血病）慢性粒細胞
- 流產，產前診斷嚴重的先天性疾病（特別是非年輕孕婦）如特納綜合徵，克氏綜合徵，唐氏病等遺傳性疾病。您的醫生也可能會進行檢查以確定死產或流產的原因。
預防和警告
在進行染色體核型分析之前我應該知道什麼？
您的醫生可以使用身體的不同部位來採集染色體樣本。特別是，外周血採集非常適合診斷這種疾病：
- 急性髓性白血病
- 急性髓性白血病
- 慢性粒細胞白血病
- 慢性粒細胞白血病
- 一般白血病
- 淋巴瘤
在執行此操作之前，務必了解警告和注意事項。如果您有任何疑問，請諮詢您的醫生以獲取更多信息和說明。
過程
在進行染色體核型分析之前我該怎麼辦？
通常在測試前不需要特殊準備。您可以向您的醫生詢問是否需要進行檢查及其並發症。由於測試結果可能會影響您以後的生活，因此最好事先聯繫腫瘤科醫生了解遺傳問題。他們接受過培訓，可以閱讀染色體分析的結果，並可以就疾病及其對您的影響以及如何將其傳遞給您的孩子提出建議。醫生會幫助您做出正確的決定。因此強烈建議在此測試之前諮詢他們。
染色體核型的過程是什麼？
用於分析染色體的樣品可以從各種來源獲得。外周靜脈中的白細胞是最簡單且最常用於該測試的。有時也使用骨髓活檢和手術樣本。在懷孕期間，可以通過羊膜穿刺術和CVS生物樣品獲得樣品分析。可以分析懷孕期間的胎兒組織或產品以確定流產的原因。
口腔粘膜細胞的分析更便宜，但在進行該分析時不能提供關於其他細胞的準確結果。
染色體核型染色後我該怎麼辦？
在該測試之後需要做什麼將取決於方法或樣品。在血液測試的情況下：
- 醫生或護士會採取血液進行膽固醇和甘油三酯測試。疼痛程度取決於護士的能力，靜脈狀況和疼痛敏感性
- 採血完成後，需要用繃帶輕輕按壓注射的靜脈部位以止血。測試完成後，您可以返回正常活動
對於其他位置的採樣，您必須尋找特定的注射點。測試結果通常在幾個月後出現。如果您的結果異常，因為這是一種遺傳性疾病，通常您的家人也必須參加此項檢測。此外，您應該與您的醫生討論治療方法。
如果您對此測試過程有疑問，請諮詢您的醫生以便更好地理解。
測試結果說明
測試結果意味著什麼？
正常結果：
- 女性：44個常染色體和2個X染色體;染色體結論：46，XX
- 男性：44個常染色體+ 1個X染色體，1個Y染色體;染色體結論：46，XY
異常結果：如果結果與2結果不同：
- 出生缺陷
- 智力發展針灸
- 增長緩慢
- 青春期延遲了
- 不孕不育
- 性腺機能減退
- 原發性閉經
- 生殖器不清楚
- 慢性粒細胞白血病（白血病）
- 瘤形成腫瘤
- 流產
- 21三體綜合徵（21三體）（精神發育遲滯）
- 泰薩克斯病
- 鐮狀細胞貧血
- 特納綜合症
- Klinefelter綜合症。
如果您對測試結果有疑問，請與您的醫生討論。
Hello Health Group不提供醫療建議，診斷或治療。
