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在2015年之前，來自倫敦的一個名叫Rhea Kara的小孩子通過捐贈他的畫來籌集資金來幫助他的同學患有Rett綜合症。瑞亞感到很遺憾，看到她的朋友在移動身體時遇到了麻煩，瑞亞想對這位朋友做些什麼。他的慈善機構瑞亞的成績超過了他設定的目標，並獲得當時的英國首相大衛卡梅倫頒發的獎項。實際上，什麼是Rett綜合徵？
什麼是Rett綜合徵？
雷特綜合症是一種罕見疾病，是一種發生於女性的腦部疾病。通常，當孩子一歲或兩歲時檢測到這種疾病。通常，患有Rett綜合症的兒童的父母或照顧者相當不堪重負，無法照顧孩子。實際上，沒有治療可以治愈這種疾病。然而，早期診斷和治療可以幫助這個女孩和她的家人克服這種綜合症。
以前，雷特綜合症被歸類為自閉症。然而，一旦科學家發現了Rett（一種突變）的原因，這種疾病被歸類為一種已知原因的神經系統疾病。換句話說，如果孩子患有伴有自閉症症狀的Rett綜合徵，那麼該孩子就意味著有異常 自閉症譜系障礙 （ASD）。
大多數患有Rett綜合徵的女孩至少可以在中年時期存活下來。研究人員仍在關注患有這種疾病的女性的發展，因為這種疾病在過去的20年中才被發現。
患有Rett綜合徵的人的病情通常不會隨著時間的推移而改善，儘管可以通過各種療法來緩解。這種疾病是患者永遠遭受的疾病。有時，患有Rett綜合徵的人的病情可能會惡化但速度很慢，或者也可能保持穩定。
雷特綜合症攻擊女孩
雷特綜合症是一種幾乎總是攻擊女孩的遺傳性疾病。這種疾病非常罕見，只有10,000到15,000名女孩中有一名受此病影響。
一般來說，發生Rett綜合症的兒童最初似乎是正常的。只有當孩子大約6個月到18個月時，心理變化的症狀和孩子的社交互動才會開始改變。
兒童出現Rett綜合徵的症狀
儘管並不總能檢測到，但頭部生長緩慢是患有Rett綜合症的兒童的首發症狀。肌肉健康狀況下降也可能是最初的症狀。在那之後，孩子通常會失去正確使用雙手的方法。通常，孩子會擠壓並雙手合攏。
當孩子開始1至4歲時，與孩子交往和交談的能力將會惡化。孩子會停止說話，有極度的社交恐懼，並且不想與其他人互動。
除了影響孩子的精神狀態，Rett綜合症還會攻擊肌肉和協調。孩子會走路笨拙或道路風格僵硬。患有Rett綜合徵的女孩也有較差的呼吸協調能力。
Rett綜合徵的原因是什麼？
大多數患有Rett綜合徵的兒童在X染色體上經歷了基因突變。到目前為止，還沒有研究顯示這些基因究竟是什麼或什麼原因導致基因突變，直到這種Rett綜合徵發生。相信，基因中的突變可以影響參與兒童發育的其他基因。
儘管雷特綜合症是一種遺傳性疾病，但這種疾病並非遺傳性疾病。這種疾病的發生是因為孩子的DNA突變。除非該疾病通常襲擊女孩，否則沒有被確定為導致這種疾病的風險因素。還沒有發現預防這種疾病的方法。
如果這種Rett綜合徵發生在男性身上，那麼男孩通常會在出生後立即死亡。這是因為男性只有一條X染色體（女性有兩條X染色體），這種疾病對男孩來說變得非常嚴重和致命。
如何診斷Rett綜合徵
Rett綜合症可以從女孩自己的行為中診斷出來。父母最初可以自我診斷Rett綜合症，然後與醫生討論女孩患有的疾病。基因檢測是檢測這種疾病的一種方法。大約80％的患有Rett綜合徵的女性被診斷為基因檢測。基因檢測還可以預測Rett綜合徵在兒童中的嚴重程度。
治療Rett綜合徵
可用於Rett綜合症的治療重點是幫助女孩盡可能地生活在她所經歷的條件下。例如，物理治療幫助移動，談論治療，以幫助處理孩子正在談論的問題，治療，以幫助孩子進行日常活動（如洗澡和穿衣），而無需他人的幫助。
專家認為，這些療法可以幫助患有Rett綜合症的孩子與父母一起生活。雖然可能不會發生真正正常的生活，但孩子的病情很有可能取得進展。
還有一些藥物可以幫助Rett綜合徵患兒的運動問題。藥物也可以幫助控制攻擊。然而，遺憾的是，Rett綜合症無法治愈。
Rett綜合徵的替代醫學
以下列出了Rett綜合徵患兒的其他治療方法：
- 音樂療法
- 水療，一種涉及游泳或在水中移動的療法
- 動物輔助治療，例如騎馬治療
儘管沒有關於這些療法有效與否的具體證據，但已經應用該療法的父母報告了他們的孩子經歷的良好發展。
但是，如果父母希望將這種替代療法應用於他們的孩子，首先與醫生或治療師討論益處和風險，以及如何根據計劃的治療進行治療，仍然是可取的。
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