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隨著年齡的增長，你的身體會老化，這是正常的。然而，健康問題導致兒童比他們應該更老。這種情況也稱為早衰。那麼，為了更清楚這種遺傳疾病，請考慮以下評論。
什麼是早衰？
早衰或稱為Hutchinson-Gilford早衰綜合症（HGPS）是一種罕見的兒童遺傳性疾病，可導致身體生長和衰老。這種疾病也被稱為本傑明巴頓病，取自一個名為故事的虛構故事 本傑明巴頓的好奇案例.
全世界有來自46個國家的134名兒童患有早衰症。這種疾病並非從父母遺傳給子女，但孩子的身體確實存在基因錯誤。患有這種疾病的兒童的平均壽命約為13至14歲。
是什麼原因導致兒童出現原發性遺傳異常？
早衰是由於因核纖維蛋白酶或progerin的基因突變錯誤導致的罕見遺傳疾病。 Progerin在體內的細胞核（細胞核）中起重要作用。異常的progerin基因突變可導致progerin容易破裂或破裂。
當progerin受損時，體內的細胞變得不穩定並且可以更快地死亡。這就是為什麼患有早衰症的兒童出現的衰老跡象和症狀比正常人快。
患有早衰症的孩子有什麼症狀？
大多數患有早衰的兒童最初看起來都很健康，但在10個月或1歲時，可以看到疾病的症狀。早衰的常見體徵和症狀包括：
- 體重不正常
- 頭部比身體大
- 下頜和麵部尺寸縮小
- 眼睛的大小變大了
- 鼻尖變薄了
- 小身材
- 耳朵大小擴大
- 皮膚表面可見血管（蜘蛛靜脈）
- 牙齒生長緩慢或異常
- 有一個高或尖銳的聲音
- 頭髮，睫毛和眉毛很容易脫落
- 身體脂肪和肌肉的損失，使皮膚鬆弛
- 皮膚中的結締組織變硬
- 運動範圍有限，經常會出現關節僵硬
早衰不會影響孩子的大腦發育，所以思考技能和運動技能不會有問題。孩子們仍然可以像其他正常孩子一樣坐著，站立和行走。
有早衰的孩子的壽命很短。隨著年齡的增長，他們變得更容易患老年人應該發生的慢性疾病，例如骨質流失，心髒病發作，中風或動脈硬化。
這種情況如何診斷？
出現的早衰症狀可以指示醫生確定診斷。但是，醫生仍會建議患者進行體檢，測試聽力和視力，測量脈搏和血壓，並將孩子的身高和體重與其他同齡兒童進行比較。
此外，患者可能需要與遺傳專家進一步診斷並進行血液檢查以查看progerin的任何異常情況。所有這些健康測試都需要由患者完成，以避免誤診。
老年人一眼就能看到Wiedemann-Rautenstrauch綜合徵和Werner綜合徵。這兩種情況都可能導致兒童過早衰老，只有Werner綜合徵可以從父母傳給孩子。
如何照顧早衰兒童？
到目前為止，還沒有能夠真正治愈早衰的藥物。然而，基於動物的研究已經發現癌症藥物的潛力，即FTI（法尼基轉移酶抑製劑）或lonafarnib來修復受損細胞。該研究顯示骨骼結構，體重和心血管系統有所改善。使用這種藥物可以使平均壽命延長1。6年。
雖然沒有針對早衰的具體治療方法，但有些治療方法可以幫助緩解早衰症狀，例如：
- 服用藥物降低膽固醇或預防血栓，以減少心髒病發作或中風的風險。此外，患者將獲得生長激素治療，以增加孩子的身高和體重更正常。
- 遵循物理治療，以幫助移動關節僵硬症狀的患者範圍。
- 進行手術過程，如冠狀動脈搭橋術或血管成形術，以減緩心髒病的進展。
