知道無腦,當嬰兒出生時沒有顱骨的缺陷

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醫療視頻: 【中視新聞】美國無腦畸形症男嬰 張口說哈囉20151006

每個父母都希望自己的孩子以完美的體格出生在這個世界上。因此,父母面對嬰兒出生時殘疾的事實當然不是一件容易的事。無腦畸形是最常見的先天性缺陷類型之一 - 有時甚至是致命的。千分之一的懷孕很有可能經歷這種妊娠並發症。這是對所有父母需要知道的無腦畸形的完整回顧。

什麼是無腦畸形?

無腦畸形是一種嚴重的先天性缺陷,導致嬰兒出生時沒有大腦和頭骨的一部分。無腦畸形是一種神經管缺陷。神經管是一種胚胎結構,最終發育成嬰兒的大腦和頭骨,以及伴隨它的脊髓和其他組織。神經管通常在妊娠早期形成,並在受精後第28天關閉。

當神經管的頂部未能完全閉合時發生無腦畸形。結果,發育中的大腦的大腦和脊髓暴露於子宮內的胎兒周圍的羊水中。暴露於羊水然後導致神經系統組織分解和崩解。

無腦嬰兒的插圖(來源:CDC)

這導致嬰兒出生時沒有大腦的一部分,稱為大腦和小腦。需要大腦的這個區域來思考,聽到,看到,感受和協調運動。顱骨也部分丟失或未完全形成。這導致大腦的其餘部分通常不被骨骼或皮膚覆蓋。

無腦畸形有多常見?

無腦畸形是一種相當常見的妊娠並發症。然而,確切的數字是未知的,因為涉及神經管缺陷的許多懷孕以流產或死產結束。大約每1,000個懷孕中就有一個懷孕。根據疾病預防控制中心的數據,美國每年有1萬例懷孕中有3例被診斷為無腦畸形。這意味著美國大約有1,206例懷孕每年都會受到無腦畸形的影響。

無腦畸形在新生兒中比男性更常見,比例為3比2.這可能是由於男性胎兒自然流產或死產較高的原因。

在大約90%的病例中,無腦嬰兒的父母沒有這種疾病的家族史。但是,如果父母的孩子出生時患有無腦畸形,那麼他們就有更大的機會再患這種病。然而,復發率非常低,為4%至5%。如果父母有兩個先前患有無腦畸形的兒童,這種風險可增加10%至13%。

無腦畸形是一種神經管缺陷。是什麼原因?

並非所有的無腦病都是確切的原因。由於基因或染色體的變化,有些嬰兒出生時無腦畸形。研究最多的是這些基因是MTHFR,這是一個基因,提供製造蛋白質參與加工維生素葉酸(也稱為維生素B9)的說明。缺乏葉酸是神經管缺陷的一個重要危險因素。

無腦也可能是由基因和其他因素的組合引起的,例如與她的環境中的母親或她吃或喝的東西有關的事情,或她在懷孕期間使用的某些藥物。無腦畸形的其他母體危險因素包括妊娠早期受損的羊水,糖尿病,肥胖,高熱暴露(如發燒或熱水浴缸或桑拿),以及懷孕期間使用某些抗癲癇藥物。然而,目前尚不清楚這些因素如何影響無腦畸形的風險。

眾所周知,40歲以上的父親在計劃懷孕期間,以及食物攝入和生活方式(例如飲酒),在導致胎兒生長發育受損方面發揮著重要作用。

如何診斷無腦畸形?

在懷孕期間或嬰兒出生後可以診斷出無腦畸形。在懷孕期間,有一個產前篩查測試,以檢查出生缺陷和其他條件。 Anencephaly將導致血液篩查試驗或AFP(甲胎蛋白)血清的異常結果,或者可以在超聲波(可顯示嬰兒身體的圖片)中看到。如果您的懷孕處於無腦卒中的高風險,則應在第15周和第20週之間進行篩查,最佳時間為第16週。

在某些情況下,只有在嬰兒出生時才能看到無腦畸形。

嬰兒無腦畸形的可能性有多大?

無腦畸形是一種非常嚴重的神經系統缺陷。幾乎所有被診斷為無腦畸形的嬰兒在仍然在子宮內時死亡。即使嬰兒在子宮內存活,大約40%患有無腦畸形的嬰兒過早出生,但在出生後幾小時或幾天內死亡的風險很高。在極少數情況下,患有無腦兒的兒童可以存活數周至數月。

可以治療無腦畸形嗎?

無腦嬰兒沒有標準的治愈方法或治療方法。幾乎所有出生於無腦畸形的嬰兒都會在出生後不久死亡。

但是,倖存者將獲得支持性護理。嬰兒將在孵化器中保持溫暖,並且易受傷害的大腦區域將受到保護。有時使用特殊的瓶子來幫助餵養可能難以吞嚥母乳的嬰兒。

可以預防無腦畸形嗎?

在懷孕前和懷孕期間攝取足夠的葉酸可以幫助預防神經管缺陷,例如無腦畸形。建議育齡婦女每天攝入0.4毫克葉酸,包括食物攝入和補充劑。即使您不打算懷孕,葉酸也很重要。這是為了以防萬一,因為神經管缺陷是在懷孕的早期形成的,通常是在女性意識到自己懷孕之前。

建議先前懷孕的女性患有神經管缺陷,在受孕前30天開始服用4毫克葉酸,直到孕早期接受醫生護理。

但除非這樣的醫生建議,否則不要攝入超過1毫克的葉酸。大劑量的葉酸可以掩蓋B12缺乏引起的惡性貧血的診斷。

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