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醫療視頻: 孕妇在美国如何进行产前检查？/Prenatal examination
一般而言，孕婦在懷孕第一個月至第三個月期間接受各種遺傳篩查測試。為什麼要進行遺傳篩查測試？遺傳篩查測試可以評估您的胎兒您的胎兒是否有遺傳性疾病的風險。篩查測試通常在懷孕期間大約10-13週進行。此外，遺傳篩查試驗也可以在妊娠中期進行。
來自篩查試驗結果的信息，結合其他風險因素，如母親的年齡和遺傳性疾病的歷史，用於計算胎兒出生時遺傳性疾病的可能性，如唐氏綜合症，囊性纖維化， tay-sachs病或鐮狀細胞性貧血。
胎兒的缺陷可以在懷孕期間的任何時間發生，但通常這發生在妊娠的第一個三個月，嬰兒的器官開始形成。
這項篩查測試可以幫助準父母了解他們的孩子是否有發生異常染色體的低風險或高風險。但是，確定您的寶寶是否患有遺傳性疾病的唯一方法是進行基因診斷測試。
孕婦遺傳篩查的利弊
當準媽媽面臨是否接受篩查測試的困境時，您需要問自己以下問題：
- 首先，“在我的孩子出生之前，我想知道我的孩子可能有異常的染色體嗎？”
- 第二，“如果測試結果是積極的，我該怎麼辦？”
進行遺傳篩查的一個優點是，未來的父母可以發現您的孩子是否會患有遺傳性疾病。
但另一方面，如果這個測試的結果是積極的，你必須知道你將如何反應。你可以去 遺傳諮詢師 進行基因診斷測試，可以提供更準確的結果。
請記住，遺傳篩查可能會產生假陽性結果。這意味著，這些假陽性結果可能會給未來的父母帶來錯誤的期望，他們認為他們的孩子即使不這樣做也會出生。然而，篩選遺傳學在實際存在時也不能檢測到染色體異常。
因此，由於遺傳篩查試驗的陽性結果，不建議孕婦採取措施中止妊娠。需要進一步測試以確認該測試的診斷。
通常對孕婦進行的篩查試驗類型
1.順序屏幕
序貫篩選是一種篩選試驗，它結合了從2個不同妊娠期獲得的3個信息，以確定胎兒是否有患唐氏綜合症，18三體綜合症的風險，以及 開放性神經管缺陷 （例如脊柱裂）。第一個連續篩選在妊娠的前三個月進行，大約在妊娠10-13週。當您獲得順序屏幕操作時，您將會遇到 遺傳諮詢師，然後，你會經歷 超聲，使用超聲波測量胎兒頸部後面的液體（頸部半透明）。超聲後，將採取母親的血液。來自超聲結果和母親血液的信息將被合併以給出第一階段的結果，這通常可以在一周後看到。這個結果將為您提供有關胎兒遭受唐氏綜合症和18三體綜合症的風險的具體結果。
如果結果顯示出足夠高的風險並使您感到不舒服，您可能會立即接受基因診斷測試，以提供明確的答案。但是，如果您在第一次結果出來後沒有選擇進行基因診斷測試，那麼您將在妊娠中期（通常是妊娠16-18週左右）重新接受順序篩查。但是，這次你只帶血。之後，關於這位母親的血液和妊娠早期妊娠結果的信息合併在一起，這項測試的最終結果將在一周後公佈。通過這個最終結果，您將發現您的孩子患有唐氏綜合症，18號染色體和18歲的可能性 開放性神經管缺陷 像脊柱裂。從這個結果中，您可以決定是否進行進一步的測試。
2.孕婦血清四屏
母體血清四聯篩選，或通常縮寫為四聯篩選，是一種篩查試驗，其檢查懷孕期間出現的某些蛋白質水平，這些蛋白質水平在妊娠中期的母親血液中發現。四重篩查僅需要母體血液樣本，通常在妊娠15-21週時採集。從獲得的結果中，您可以決定是否進行進一步的測試。四重篩選不會產生與順序篩選一樣準確的結果。通常，對懷孕婦女提供四重篩查，這些孕婦在懷孕的頭三個月沒有接受順序篩查。
3.超聲波20週
20週的超聲波是在孕中期進行的超聲檢查，通常是妊娠18-22週。請注意，這種超聲波與超聲波不同，後者用於確定性別。進行超聲以確定胎兒是否有患有殘疾的風險。通過超聲波，您將看到孩子出生缺陷中存在結構，例如心臟異常，腎臟問題，肢體異常以及大腦開始形成時的異常方式。除了能夠看到已經提到的跡象之外，這種超聲波還可以作為篩查試驗來觀察一些遺傳性疾病，例如唐氏綜合症。如果您發現異常，那麼醫生或 遺傳諮詢師 將與您討論這些結果，以幫助您根據此測試的結果了解您懷孕的風險，並與您討論使用羊膜穿刺術進行進一步檢測的可能性（一種遺傳診斷測試）。
獨特的是，大多數通過超聲看起來“異常”的嬰兒實際上是健康的，沒有遺傳性疾病。相反，在超聲波上看起來“正常”的嬰兒實際上是出生時殘疾或者俱有超聲波無法檢測到的遺傳性疾病。
另請閱讀：
- 孕婦遺傳診斷試驗的重要性
- 基因檢測：檢測疾病風險的技術
- 由於母嬰恒河血的差異導致的妊娠問題
