內容:
- 醫療視頻: 孕妇在美国如何进行产前检查？/Prenatal examination
- 什麼是孕婦的基因診斷測試？
- 不同的是遺傳診斷測試和篩選測試
- 孕婦什麼時候需要做基因診斷測試？
- 遺傳診斷檢測的優缺點
- 遺傳診斷測試的類型
- 絨毛膜絨毛取樣（CVS）
- 羊膜穿刺術
醫療視頻: 孕妇在美国如何进行产前检查？/Prenatal examination
什麼是孕婦的基因診斷測試？
遺傳診斷測試是通過分析來自血液或組織的樣品進行的測試。該測試將告知您，您的伴侶或您的寶寶是否有遺傳的基因導致異常。
不同的是遺傳診斷測試和篩選測試
請注意，篩查測試和診斷測試是兩回事。篩查測試通過超聲，血液測試或兩者進行。診斷測試是將針插入與懷孕相關的區域的測試。
篩查測試的優點是測試不會在您懷孕期間造成流產的風險，並且測試還提供有關您的孩子出生時殘疾的可能性的信息。篩查測試的缺點是，測試不能在是和否之間提供明確的答案，關於您的孩子是否會出生。此外，篩查測試僅提供有關某些疾病的信息。篩查測試僅用於預測您孩子出生時殘疾的可能性的更準確風險，而不是診斷它。大多數孕婦通常進行篩查測試，以確定是否應繼續進行進一步的檢測，如基因診斷檢測。
遺傳診斷測試的優勢在於該測試將診斷您孩子的異常情況。換句話說，這個測試可以在你的孩子的異常之間提供肯定或否定的明確答案。遺傳診斷測試的缺點是這種測試（儘管不太可能）會導致流產。
孕婦什麼時候需要做基因診斷測試？
- 你和你的伴侶想要開始建立一個家庭，但是你或你最親近的一個人有遺傳性疾病。
- 你已經有一個以前生下殘疾的孩子。但請記住，並非所有殘疾兒童都因遺傳構成異常而發生。也可能是因為出生前接觸毒藥，感染或身體創傷而導致兒童出生。即使有時，出生殘疾的孩子的原因也是未知的。很可能沒有透露殘疾。
- 母親有兩次或更多次流產。嬰兒的一些染色體異常可能導致流產。多次流產可導致遺傳性疾病。
- 母親生下了一個患有遺傳性疾病的體徵的死胎。
- 懷孕的母親已超過34歲。患有染色體異常的孩子的可能性隨著孕婦的年齡而增加
- 篩選試驗的結果給出異常結果。如果篩查測試的結果表明可能存在遺傳性疾病，醫生可能會建議進行基因診斷測試。
遺傳診斷檢測的優缺點
通過這種基因診斷測試，父母當然會事先獲得有關孩子可能出現的異常情況的信息。這些信息對於父母準備可能有特殊需求的孩子所需的信息非常有用。然而，基因診斷試驗的陽性結果當然不能改變。父母需要問自己，如果以後這種基因診斷測試的結果會讓他們對繼續懷孕感到擔心，甚至讓他們放鬆心情，這對夫婦決定中止它，因為診斷是從測試結果中獲得的。
遺傳診斷測試的類型
CVS是一種診斷性測試，通常在懷孕的前三個月進行，大約在懷孕10-13週之間。 CVS的主要目的通常是確定嬰兒是否具有正常的染色體數目（46條染色體）。因此，CVS通常用於確定嬰兒的遺傳異常，如唐氏綜合症，18三體，13三體，以及染色體異常引起的其他異常。 CVS還可用於查看寶寶可能由遺傳或載體篩查結果引起的遺傳風險狀況。
通過將針穿過母親的胃或通過子宮頸插入胎盤，可以通過兩種方式進行CVS。然後取一小部分胎盤並送到實驗室進行基因檢測。 CVS的結果通常在手術後約1-2週後出現。
CVS的風險是母親可能流產。但機會非常小，大約250個嬰兒中的1個或300個嬰兒中的1個。接受CVS的孕婦需要在懷孕的第二個三個月接受血液檢查，以評估嬰兒在胚胎生長期間由於神經管不完整而經歷先天性缺陷的風險。
羊膜穿刺術是一種診斷性檢查，通常在懷孕的第二個三個月進行，大約在懷孕15-18週之間進行。但是，這項測試可以在懷孕期間的任何時間進行。這種羊膜穿刺的目的實際上與CVS類似，CVS用於確定嬰兒是否具有正常的染色體數目（46條染色體）。因此，Amniocentesis也用於確定嬰兒的遺傳性疾病，如唐氏綜合症，18三體，13三體，以及染色體異常引起的其他異常。羊膜穿刺術也可用於研究寶寶的遺傳風險狀況，這可能是由遺傳或載體篩查結果引起的。與CVS，羊膜穿刺術的差異通常也是為了確定嬰兒是否有可能因胚胎生長過程中神經管不完整而出現先天性缺陷。
羊膜穿刺是通過將針穿過母親的胃插入嬰兒進入子宮的羊水中完成的。在USG的指導下，用針刺取約3湯匙羊水。在羊水中有嬰兒細胞，後來這個細胞用於實驗室進行基因檢測。羊膜穿刺術後流產的風險遠小於CVS，大約500名嬰兒中的1名和1000名嬰兒中的1名。
在進行CVS或Amniocentesis之前，您必須會見遺傳諮詢師，以了解您家人的異常情況以及要採取的程序細節。您將被轉介到超聲波，其中專業的孕婦胎兒醫學（MFM）將採用CVS或羊膜穿刺術。在CVS或Amniocentesis之後，您可以回家或繼續工作。但是，建議您在頭24小時內避免劇烈活動。
另請閱讀：
- 基因檢測：檢測疾病的技術
- 中風比女嬰更經常攻擊男嬰
- 重複性流產：原因是什麼以及如何克服它？
