內容:
- Angelman綜合徵的定義和原因
- Angelman綜合徵的症狀和體徵
- 共濟失調
- 震顫和不安
- 脊柱側彎
- 交叉的眼睛
- 生長發育障礙
- 剛性四肢
- 醫生如何診斷Angelman綜合徵？
- 產前診斷
- 產後診斷
- Angelman綜合症有治愈方法嗎？
- 患者的預期壽命怎麼樣？
神經系統是人類生活中重要的系統之一。沒有正常的神經支持，一個人的發育就會受到干擾。這種神經功能異常可能是由於成年期或子宮內的疾病所致。嗯，有一種先天性疾病，自出生以來一直擾亂人類神經系統，稱為Angelman綜合症。
提高先天性畸形嬰兒的出生率使許多研究人員爭相揭示這種綜合徵的起源。嬰兒和這種相當罕見的綜合症患者會發生什麼？有藥可以治療嗎？在下面進一步了解。
Angelman綜合徵的定義和原因
該綜合症意味著一系列症狀。 Angelman綜合症是一種攻擊人類神經系統的疾病，因此患者會出現一些症狀。這導致抑制人的生長過程和精神運動成熟，特別是在智力問題上。
估計這種疾病發生在大約12,000-20,000個活產嬰兒中。這就是為什麼很少發現這種綜合症的原因。
Angelman綜合徵的原因是嬰兒出生前發生的基因突變。這種基因突變導致15號染色體出現異常。這種疾病會引起嬰兒神經系統的紊亂。
Angelman綜合徵的症狀和體徵
患有這種綜合症的人有各種症狀和體徵，可以在嬰儿期和孩子長大時看到。以下是Angelman綜合症的症狀。
共濟失調
共濟失調是一種身體成員之間缺乏協調的疾病。患有Angelman綜合症的人會發現很難進行需要協調幾個身體部位的動作，例如拿東西，拿著物品，走路，甚至咀嚼和吞嚥食物。
震顫和不安
由於身體肌肉發育受到破壞，患有這種綜合症的人可能會發生震顫。此外，一些研究表明，患者往往會感到緊張和過度活躍。
脊柱側彎
大多數患者的側面也有彎曲的脊柱形狀，稱為脊柱側凸。可見的一個標誌是撞擊右肩和左肩高度的差異。
交叉的眼睛
在醫學界，斜視眼也被稱為斜視。出現這種現象的原因是眼睛周圍的肌肉變弱，眼球的位置變得不均勻。
生長發育障礙
雖然它可以存活到成年期，但是這種綜合症兒童的生長受到破壞，因為兒童的神經系統存在發育障礙。當患者仍然幾個月大時，不經常發生癲癇發作。
剛性四肢
由於該地區肌肉力量過大，大多數嬰兒的四肢都會出現僵硬。
醫生如何診斷Angelman綜合徵？
當嬰兒仍然在子宮（產前）和出生後（出生後）時，可以診斷出這種疾病。
產前診斷
當嬰兒仍在子宮中時，可以通過分析孕婦的羊水，然後進行染色體檢查來檢測Angelman綜合徵，從而可以識別某些遺傳性疾病。如果發現15號染色體異常，則懷疑您的孩子患有這種綜合症。
產後診斷
除了觀察身體異常和追踪導致這種疾病的兒童發育史之外，還可以使用顯示15號染色體異常的染色體分析進行明確診斷。
Angelman綜合症有治愈方法嗎？
到目前為止，醫學界還沒有找到能完全治愈Angelman綜合徵的療法。這很困難，因為這種疾病是由遺傳因素引起的，因此從子宮中形成了各種類型的異常。
到目前為止，治療的目標更多是康復，目的是優化兒童的發育和行為。此外，醫生會建議對出現的身體疾病進行多次矯正，例如斜視和脊柱側凸。
患者的預期壽命怎麼樣？
雖然沒有治愈方法，但一般患有Angelman綜合症的人可以活到老年。但是，患者必須保持在他人的監督和支持下，以便他們能夠以最佳方式開展活動。
