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Diamond Blackfan Anemia（DBA）是一種罕見的血液疾病，通常在孩子出生後的第一年就會被診斷出來。患有DBA的兒童沒有足夠的紅細胞將氧氣輸送到體內的所有其他細胞。
血細胞是在骨髓中製成的，長骨海綿的內部。在患有DBA的兒童中，許多將成為紅細胞的細胞在發育之前死亡。
關於鑽石blackfan貧血症的事實
所有種族的男孩和女孩同樣受到影響。大多數情況下，貧血症的體徵或症狀出現在2個月時，DBA的診斷通常在孩子出生後的第一年進行。
DBA可以通過家庭來減少。大約一半被診斷為異常基因疾病的兒科患者已被確定，並且可能導致DBA的原因。在其他患有DBA的兒童中，沒有發現異常基因，原因不明。
治療可能包括藥物治療，輸血和骨髓移植。 DBA曾被認為是一種僅在兒童中發生的疾病。隨著更成功的治療，許多兒童倖存下來成為成年人，現在更多的成年人患有這種疾病。
鑽石黑粉病貧血症的症狀
以下是此類貧血症的體徵和症狀：
- 皮膚蒼白
- 睡意
- 易怒
- 心率快
- 心臟雜音
除了這些體徵和症狀外，多達一半的DBA患兒也出生時有幾種類型的先天缺陷。這些先天缺陷可能包括面部，頭部，手部（特別是拇指）異常，心臟，腎臟或生殖器區域。
診斷鑽石blackfan貧血症
DBA診斷通常在您的兒科醫生在常規檢查或常規血液檢查後發現貧血的跡像或症狀時開始。診斷DBA的兩個最重要的測試是血液樣本測試和骨髓測試。需要做出診斷的結果是：
- 1歲前貧血
- 血液樣本顯示大紅細胞性貧血，這意味著紅細胞比正常大
- 血液樣本中正常量的白細胞和血小板
- 沒有足夠的網織紅細胞，這是新產生的紅細胞
- 骨髓樣本僅顯示少數會發展成紅細胞的細胞
- 支持DBA診斷的其他研究結果包括家族史，基因異常和出生缺陷。
鑽石黑粉病貧血治療
以下是這種貧血的一些最常見的治療方法：
- 類固醇，這是一種治療體內炎症的強效藥物。雖然醫生並不確切知道他們如何與DBA合作，但類固醇允許大約80％的DBA患者開始製造更多的紅細胞。
- 輸血，每四到六周可以給予健康和合適的獻血者，以增加患有DBA的人的紅細胞數量。
- 幹細胞移植，幹細胞是骨髓中的細胞，可以是所有類型的血細胞。幹細胞移植需要匹配的捐贈者，通常是親密的家庭成員，並將健康的干細胞從他們輸送到患有DBA的人。幹細胞移植可以治愈DBA，但可能會發生排斥反應或感染。由於這種嚴重的風險，通常不使用乾細胞移植，除了類固醇或輸血沒有幫助。
大約20％的DBA患者在治療後獲得緩解。緩解意味著貧血症狀和症狀在未經治療的情況下已經消失超過六個月。緩解可以持續數年，甚至可以成為永久性的。如果症狀在緩解後恢復，則稱為複發。
管理鑽石blackfan貧血症
兒童嚴重貧血會影響整個家庭。治療和管理需要一個完整的護理團隊，其中包括專科醫生，如護理，營養，社交和心理支持。家長或監護人必須盡可能多地了解DBA並與護理團隊一起工作。
患有DBA的成年人需要進一步的護理和治療，包括管理類固醇治療和重複輸血的副作用。有DBA的成年人還需要與他們的醫療團隊討論生孩子的風險。 DBA的母親或父親約有50％的孩子降低了DBA。妊娠也會引起緩解DBA的女性複發。患有DBA懷孕的女性應該由高危疾病專家進行檢查。
DBA的常見並發症是過量的鐵，它可以影響心臟和肝臟。這種情況是由治療所需的輸血引起的。治療可包括使用鐵螯合藥物，其從血液中除去鐵以防止並發症。類固醇可能具有顯著的副作用，例如骨質疏鬆症，體重增加，高血壓和糖尿病，所有這些都需要監測，無論患者的年齡如何。年輕患者有減緩身體發育的風險。他們可能需要改變治療計劃，以確保在出生後第一年有足夠的生長。
