了解四種類型的罕見骨病

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您可能熟悉骨質疏鬆症等骨骼疾病。但是,你需要知道在這個世界上有許多罕見的骨病。例如, 成骨不全 (OI), melorheostosis, 脊索瘤,和 惡性纖維組織細胞瘤 (MFH)。雖然它是一種罕見的骨病,但這種疾病經常在人體內被發現。因此,讓我們更充分地看看以下四種罕見的骨病。

1.成骨不全症(OI)

OI或脆性骨病是一種複雜,多變且罕見的疾病。這種疾病的主要特徵是脆弱的骨骼,但許多其他身體系統也受到影響。 OI是由影響骨形成,骨強度和其他組織結構的基因突變(變化)引起的。這種疾病是一種終身疾病。 OI可以發生在所有年齡和種族的所有人中。在美國,估計有25,000至50,000人患有這種罕見的骨病。

經歷過OI的人經常會經歷從嬰兒到青春期的骨折。當您到達成年早期時,頻率通常會降低,但之後會再次增加。經常出現呼吸系統疾病,包括哮喘。醫療特徵和其他問題包括:

  • 畸形和骨痛。
  • 身材矮小。
  • 彎曲的脊柱。
  • 骨密度低。
  • 關節鬆動,韌帶下垂,肌肉無力。
  • 頭骨的特徵是不同的,包括一個晚關閉的冠,和比平時更大的頭圍。
  • 脆牙。
  • 呼吸問題
  • 視力問題,如近視。
  • 皮膚很容易擦傷。
  • 心臟問題。
  • 疲勞。
  • 腦部問題。
  • 脆弱的皮膚,血管和器官。

OI在外觀和嚴重程度上表現出很大的差異。嚴重程度被描述為輕度,中度和嚴重。最嚴重的OI可導致過早死亡。

2. Melorheostosis

這種罕見的骨病可以影響女性和男性,它也可以攻擊骨骼,但也可以攻擊軟組織。這是一種漸進的疾病,其特徵在於骨外層增厚。雖然它的狀態是良性的,但它可能導致嚴重的骨痛和畸形,並可能導致功能受限。

這種疾病通常出現在兒童期,有時出生後幾天。受影響的人,50%將在20歲生日時出現症狀。儘管確切的原因尚不清楚,但有一種理論認為這種病症是由於鞏膜組織的感覺神經異常引起的。

3.脊索瘤

脊索瘤是一種罕見的骨癌,常發生在顱骨和脊柱。這是一種稱為肉瘤的癌症家族的一部分,其中包括骨癌,軟骨,肌肉和其他結締組織。

這種罕見的骨病被認為是殘餘的 胚胎脊索,桿狀軟骨結構,用作脊柱形成的支撐。脊索細胞通常在出生時存在,並嵌套在骨骼和頭骨中。這些細胞很少發生惡性轉化,導致脊索瘤形成。

脊索瘤通常生長緩慢,但不停止並且在治療後趨於復發。因為它靠近脊髓,腦幹,神經和血管,所以很難治療,需要特別小心。

4.惡性纖維組織細胞瘤(MFH)

MFH是一種肉瘤,一種沒有明確起源的惡性腫瘤,由軟組織和骨骼組成。 MFH被認為是一種罕見的骨病。這種疾病通常會襲擊50-70歲的患者,儘管它可能出現在任何年齡。患有晚期疾病的患者可能出現體重減輕和疲勞等症狀。然而,經常出現的症狀是疼痛,發燒,發冷和盜汗。患有這種疾病的患者還經常抱怨從數周到數月的短時間內出現的腫塊或腫塊。

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