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每個父母都希望他的孩子能夠完美地生活在這個世界上並且身體健康。然而,即使父母試圖保護他們的懷孕,也存在嬰兒出生後殘疾的風險。因為遺傳因素可能導致出生缺陷。丑角魚鱗病是由於遺傳突變導致罕見的出生缺陷,可能是致命的。請參閱以下完整信息。
什麼是Harlequin iktiosis?
Harlequin有絲分裂是由ABCA 12基因突變引起的皮膚病,ABCA 12基因有助於將脂肪引導至皮膚的頂層。當基因發生變異時,皮膚容易乾燥和開裂,因為脂肪不會支持皮膚。 Harlequin Iktiosis是常染色體遺傳隱性遺傳。也就是說,當基因損害從父母雙方遺傳時,你只能得到這種疾病。
Harlequin iktiosis名稱本身來自一個典型的Harlequin小丑服裝,有一個類似鑽石的貼片,就像患有這種疾病的嬰兒的皮膚一樣。出生時,嬰兒會有厚厚的棕黃色皮膚覆蓋整個身體,並限制嬰兒的運動。然後,僵硬的皮膚將撕裂,形成紅色和深層皮膚裂縫,以顯示真皮(皮膚的內層)。
有什麼跡象和症狀?
經歷Harlequin iktiosis的新生兒通常具有薄的皮膚紋理,看起來破裂,並且看起來硬皮。此外,他們還會遇到各種其他症狀。其中:
- 呼吸能力有限。
- 手和腳很小,腫脹,看起來部分彎曲。此外,手和腳似乎也包裹在“硬手套”或粘液膜中。
- 耳朵和鼻子變形
- 血液中含有高濃度的鈉。
- 小腦袋
- 眼瞼是顛倒的,內側出現在外面(外翻)。伴有結膜腫脹
- 嘴巴張開,嘴唇折疊
- 關節運動有局限性
- 白內障
- 脫水
- 比平常更多的手指和腳趾
- 突然心臟驟停
這種疾病非常危險嗎?
Harlequin Iktiosis是一種罕見的疾病。根據醫療記錄,30萬活產嬰兒中只有1名嬰兒患上了這種疾病。雖然罕見,但這種疾病非常危險,甚至可能致命。
是的,這種疾病的死亡率非常高。經歷這種疾病的嬰兒通常在出生後2天死亡。這是由於嚴重的炎症和呼吸障礙。呼吸紊亂是由於角化過度和骨骼畸形引起的胸部偏轉有限引起的。
此外,患有Harlequin iktiosis的嬰兒通常也難以進行母乳喂養,導致脫水和低血糖。陷入困境的皮膚狀況會導致更多的液體通過皮膚釋放,因此脫水會變得更糟。低血糖,嚴重脫水,電解質紊亂,腎臟疾病和皮膚感染是導致這種疾病的嬰兒死亡率高的原因。
在這種情況下成功治療的嬰兒通常經歷了一些重症監護和視網膜治療。然而,它們仍有可能經歷許多其他全身性感染。
可以在懷孕期間檢測到嗎?
是。懷孕期間的超聲波可以幫助醫生早期發現出生缺陷的風險。在超聲掃描中,經歷Harlequin iktiosis的胎兒通常具有張開的嘴,看起來寬的嘴唇,扁平的鼻子和異常的耳朵形狀。他的腿和手也看起來不自然地彎曲。你也可以看到眼瞼折疊出來,稱為外翻。
這種疾病是如何治療的?
Harlequin iktiosis的處理分為3個主要階段,即:
- 維持並保持呼吸道通暢。
- 每天2次用人工淚液保護嬰兒結膜。
- 使用輸液進行營養和液體攝入。還需要監測嬰兒身體的電解質平衡。
除主要處理外,還需要其他幾種處理方法,例如:
- 提供類維生素A藥物(如異維A酸和阿維A)以防止皮膚破裂
- 使用嬰兒皮膚保濕霜,沐浴後立即反复給予。
- 給予止痛藥以控制由於乾擾皮膚引起的疼痛。
- 眼科諮詢,以防止失明。
- 新生兒重症監護室(新生兒重症監護室)住院,以更好地監測患者的病情
- 將嬰兒放在潮濕的培養箱中,以防止體液流失和體溫下降。